En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
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Miopatías distales
Descripción
- ACTN2
- ANO5
- BVES
- CAPN3
- CAV3
- CRYAB
- DES
- DNAJB6
- DNM2
- DYSF
- EMD
- FHL1
- FLNC
- GAA
- GBE1
- GNE
- HSPB1
- HSPB8
- KLHL9
- KY
- LAMP2
- LDB3
- LMNA
- MATR3
- MYH7
- MYOT
- NEB
- PHKA1
- PNPLA2
- PYROXD1
- SELENON
- SQSTM1
- TCAP
- TIA1
- TRPV4
- TTN
- VCP
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
