En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
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Miopatías mitocondriales de causa nuclear
Descripción
- AARS2
- ABHD5
- ACAD9
- ACADM
- ACADS
- ACADVL
- AGK
- AGL
- AIFM1
- ALDOA
- AMPD1
- BCS1L
- C12orf65
- C1QBP
- CACNA1S
- CASQ1
- CAVIN1
- CHCHD10
- CHKB
- COQ2
- COQ8A
- COQ9
- COX10
- COX15
- COX6A2
- CPT2
- DGUOK
- EARS2
- ECHS1
- ENO3
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- ETHE1
- FARS2
- FBXL4
- FDX2
- FLAD1
- FOXRED1
- GAA
- GBE1
- GFER
- GFM1
- GYG1
- GYS1
- HADHA
- HADHB
- IARS2
- ISCU
- KCNA1
- KLHL24
- LAMP2
- LDHA
- LIPT1
- LPIN1
- LRPPRC
- MGME1
- MICU1
- MSTO1
- NDUFA9
- NDUFAF6
- NDUFS4
- OPA1
- PDHA1
- PDHB
- PDHX
- PFKM
- PGAM2
- PGK1
- PGM1
- PHKA1
- PHKA2
- PHKB
- PHKG2
- PNPLA2
- PNPLA8
- PNPT1
- POLG
- POLG2
- PRKAG2
- PUS1
- PYGM
- RBCK1
- RNASEH1
- RRM2B
- RYR1
- SCO2
- SDHA
- SDHAF1
- SLC19A3
- SLC22A5
- SLC25A20
- SLC25A3
- SLC25A32
- SLC25A4
- SLC25A42
- SUCLA2
- SUCLG1
- SURF1
- TANGO2
- TAZ
- TK2
- TMEM126B
- TMEM65
- TSFM
- TTC19
- TWNK
- TYMP
- YARS2
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
