Miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos

Descripción

  • ABHD5
  • ACADM
  • ACADS
  • ACADVL
  • AMPD1
  • CAVIN1
  • CPT2
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • FLAD1
  • LPIN1
  • PNPLA2
  • SLC22A5
  • SLC25A20
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.