En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
Miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos
Descripción
ABHD5
ACADM
ACADS
ACADVL
AMPD1
CAVIN1
CPT2
ETFA
ETFB
ETFDH
FLAD1
LPIN1
PNPLA2
SLC22A5
SLC25A20
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.