Miopatías relacionadas con el metabolismo del glucógeno

Descripción

  • AGL
  • ALDOA
  • ENO3
  • GAA
  • GBE1
  • GYG1
  • GYS1
  • KLHL24
  • LAMP2
  • LDHA
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGK1
  • PGM1
  • PHKA1
  • PHKA2
  • PHKB
  • PHKG2
  • PRKAG2
  • PYGM
  • RBCK1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.