Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS)

Descripción

  • AP4S1
  • ATP13A2
  • C19orf12
  • COASY
  • CP
  • DCAF17
  • DDHD1
  • FA2H
  • FTL
  • GTPBP2
  • PANK2
  • PLA2G6
  • SCP2
  • WDR45
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.