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Epilepsia mioclónica progresiva

Descripción

  • AFG3L2
  • ASAH1
  • ATP13A2
  • CERS1
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CSTB
  • CTSD
  • CTSF
  • DJAJC5
  • EPM2A
  • FOLR1
  • GBA
  • GOSR2
  • GRN
  • KCNC1
  • KCTD7
  • LMNB2
  • MFSD8
  • NEU1
  • NHLRC1
  • PDHA1
  • POLG
  • PPT1
  • PRICKLE1
  • SCARB2
  • SERPINI1
  • SLC6A1
  • SNX27
  • SURF1
  • TPK1
  • TPP1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos