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Trastornos del movimiento de origen metabólico

Descripción

  • ARSA
  • ATP7B
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CP
  • CTSD
  • CTSF
  • CYP27A1
  • DNAJC5
  • FOLR1
  • GALC
  • GBA
  • GCDH
  • GLB1
  • GM2A
  • GRN
  • HEXA
  • HEXB
  • L2HGDH
  • MFSD8
  • NPC1
  • NPC2
  • PPT1
  • PTS
  • QDPR
  • SLC19A3
  • SLC25A19
  • SMPD1
  • TPK1
  • TPP1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos