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Charcot-Marie-Tooth de tipo axonal – intermedio

Descripción

  • AARS
  • AFG3L2
  • AIFM1
  • ATP1A1
  • BAG3
  • C1orf194
  • CHCHD10
  • COA7
  • COX6A1
  • DCAF8
  • DHTKD1
  • DNAJB2
  • DNM2
  • DRP2
  • DYNC1H1
  • GAN
  • GARS
  • GDAP1
  • GJB1
  • GNB4
  • HADHB
  • HARS
  • HINT1
  • HSPB1
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • INF2
  • KARS
  • KIF5A
  • LMNA
  • LRSAM1
  • MARS
  • MCM3AP
  • MFN2
  • MME
  • MORC2
  • MPZ
  • NAGLU
  • NEFH
  • NEFL
  • PDK3
  • PLEKHG5
  • RAB7A
  • SACS
  • SCO2
  • SGPL1
  • SLC12A6
  • SLC52A2
  • SLC52A3
  • SPG11
  • SURF1
  • TFG
  • TRIM2
  • TRPV4
  • VCP
  • YARS
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos