En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
Contact Infoss
-
Phone +54 (381) 218 5988
Charcot-Marie-Tooth de tipo desmielinizante – intermedio
Descripción
- AIFM1
- C1orf194
- CNTNAP1
- COX6A1
- CTDP1
- DNM2
- DRP2
- EGR2
- FBLN5
- FGD4
- FIG4
- GDAP1
- GJB1
- GJB3
- GNB4
- HARS
- HK1
- INF2
- KARS
- LITAF
- LRSAM1
- MCM3AP
- MPV17
- MPZ
- MTMR2
- NDRG1
- NEFL
- PLEKHG5
- PMP2
- PMP22
- PRX
- SACS
- SBF1
- SBF2
- SH3TC2
- SURF1
- YARS
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
