En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
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Neuropatía motora – atrofia muscular espinal SMN1-negativa
Descripción
- AARS
- AGTPBP1
- ASAH1
- ATP7A
- BICD2
- BSCL2
- CHCHD10
- DCTN1
- DNAJB2
- DYNC1H1
- FBXO38
- GARS
- GSN
- HARS
- HEXB
- HINT1
- HSPB1
- HSPB3
- HSPB8
- IGHMBP2
- MFN2
- MORC2
- PLEKHG5
- REEP1
- SETX
- SIGMAR1
- SLC52A2
- SLC52A3
- SLC5A7
- SPTAN1
- SYT2
- TFG
- TRIP4
- TRPV4
- UBA1
- VAPB
- VRK1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
