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Leucodistrofias hipomielinizantes

Descripción

  • AIFM1
  • AIMP1
  • AIMP2
  • BCAP31
  • DARS
  • DEGS1
  • EPRS
  • ERCC2
  • ERCC3
  • ERCC6
  • ERCC8
  • FAM126A
  • FOLR1
  • FUCA1
  • GALT
  • GJA1
  • GJC2
  • GTF2H5
  • HIKESHI
  • HSPD1
  • MCOLN1
  • MPLKIP
  • NKX6-2
  • PLP1
  • POLR1A
  • POLR1C
  • POLR3A
  • POLR3B
  • POLR3K
  • PYCR2
  • RARS
  • RNF113A
  • SLC16A2
  • SLC17A5
  • SLC25A12
  • SOX10
  • TMEM106B
  • TUBB4A
  • UFM1
  • VPS11
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos