Panel general
- Enfermedades musculares de causa genética (330 genes)
Miopatías estructurales
- Enfermedades musculares de causa genética (EMCG) estructurales (133 genes)
- Enfermedades musculares de causa genética estructurales congénitas (78 genes)
- EMCG estructurales de la infancia y edad adulta (64 genes)
- Rabdomiolisis e hiperCKemia (47 genes)
- Distrofias musculares de cinturas (43 genes)
- Miopatías distales (37 genes)
- Miopatías miofibrilares y con acúmulos protéicos (20 genes)
- Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss (7 genes)
- Distrofinopatías. Secuenciación gen DMD por NGS (1 gen)
- Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Análisis de deleciones y duplicaciones en el gen DMD mediante MLPA (1 gen)
- Distrofia muscular oculofaríngea. Expansiones en el gen PABPN1 (1 gen)
Miopatías metabólicas
- Miopatías metabólicas (109 genes)
- Miopatías mitocondriales de causa nuclear (69 genes)
- Miopatías relacionadas con el metabolismo del glucógeno (21 genes)
- Miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos (15 genes)
Miotonía
- Miotonías no distróficas (10 genes)
- Distrofia miotónica tipo 1. Expansiones CTG en el gen DMPK (1 gen)
- Distrofia miotónica tipo 2. Expansiones CCTG en el gen CNBP (1 gen)
Miastenia congénita
- Miastenia congénita (29 genes)
Artrogriposis
- Artrogriposis (84 genes)
- Pterigium múltiple/Síndrome de Escobar y relacionados (15 genes)
- Artrogriposis distales (11 genes)
Panel General
- Neuropatías Hereditarias [147 genes]
Charcot-Marie-Tooth
- Charcot-Marie-Tooth [76 genes]
- Charcot-Marie-Tooth de tipo axonal / intermedio [56 genes]
- Charcot-Marie-Tooth de tipo desmielinizante / intermedio [37 genes]
- Charcot-Marie-Tooth 1A/HNPP. Deleciones y duplicaciones del gen PMP22 mediante MLPA [1 gen]
Motora
- Neuropatía motora / atrofia muscular espinal SMN1-negativa [37 genes]
- Atrofia muscular espinal. Número de copias genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA [2 genes]
Sensitivo-autonómica
- Neuropatía Sensitivo-autonómica hereditaria [27 genes]
Metabólica
- Neuropatía metabólica [24 genes]
Óptica
- Neuropatía óptica [13 genes]
Panel general
- Trastorno del movimiento (151 genes)
Distonía
- Distonía (48 genes)
Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados
- Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados (25 genes)
- Síndrome de X-frágil (FXS/FXTAS/FXPOI). Expansiones CGG en el gen FMR1 (1 gen)
Corea y síndromes Huntington-like
- Corea y síndromes Huntington-like (19 genes)
- Enfermedad de Huntington. Expansiones CAG en el gen HTT (1 gen)
- Enfermedad de Huntington-like tipo 2. Expansiones CTG/CAG en el gen JPH3 (1 gen)
Calcificación de ganglios basales
- Calcificación de ganglios basales (12 genes)
- Síndrome de Aicardi-Goutières (6 genes)
NBIAS
- Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS) (14 genes)
Trastornos del movimiento paroxísticos
- Trastornos del movimiento paroxísticos (18 genes)
Trastornos del movimiento de origen metabólico
- Trastornos del movimiento de origen metabólico (32 genes)
- Lipofuscinosis neuronal ceroidea (11 genes)
Panel general
- Leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias (142 genes)
Leucodistrofias hipomielinizantes
- Leucodistrofias hipomielinizantes (40 genes)
- Leucodistrofia relacionada con POLR3 (5 genes)
- Tricotiodistrofia / Síndrome de Tay (5 genes)
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) y enfermedades tipo PMD (PMLD) (5 genes)
Leucoencefalopatías vasculares
- Leucoencefalopatías vasculares (12 genes)
Trastornos con rarefacción de sustancia blanca o lesiones quísticas en RMN
- Síndrome de ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central y sustancia blanca evanescente (CACH/VWM) (5 genes)
- Genes mitocondriales nucleares (398 genes)
- Déficit específico en complejos de la cadena respiratoria mitocondrial / OXPHOS (93 genes)
- Síndrome de Leigh de causa nuclear (70 genes)
- Secuenciación del genoma mitocondrial (37 genes)
- Síndrome de depleción de ADNmt (18 genes)
- Déficit primario de coenzima Q (13 genes)
- Déficit de piruvato deshidrogenasa (PDH) (12 genes)
Panel general
- Epilepsia (271 genes)
Encefalopatía Epiléptica
- Encefalopatía Epiléptica (125 genes)
- Encefalopatía Epiléptica neonatal y de inicio temprano (90 genes)
Epilepsia mioclónica y otras formas de epilepsia familiar
- Epilepsia mioclónica (40 genes)
- Epilepsia mioclónica progresiva (34 genes)
- Epilepsia focal y otras formas de epilepsia familiar (32 genes)
- Epilepsia mioclónica juvenil (7 genes)
- Epilepsia de la infancia con crisis de ausencia (5 genes)
- Epilepsia mioclónica de Unverricht-Lundborg. Expansiones en el gen CSTB (1 gen)
Síndromes relacionados con epilepsia
- Síndrome Rett-like (40 genes)
- Síndrome de Dravet y convulsiones febriles plus (16 genes)
- Síndrome de Angelman-like (12 genes)
- Hiperekplexia y otros trastornos paroxísticos relacionados con epilepsia (xx genes)
- Esclerosis tuberosa (2 genes)
- Síndrome de Rett. Deleciones y duplicaciones del gen MECP2 mediante MLPA (1 gen)
- Síndrome de Rett. Secuenciación gen MECP2 por Sanger (1 gen)
- Síndrome KBG. Secuenciación del gen ANKRD11 por Sanger (1 gen)
- Síndrome de CHARGE. Secuenciación del gen CHD7 por Sanger (1 gen)
- Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansiones CAG en el gen ATN1 (1 gen)
- Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Análisis de deleciones y duplicaciones en el gen DMD mediante MLPA (1 gen)
