Otras especialidades

Defectos de la piel
- Defectos cutáneos (aplasia cutis, displasia dérmica focal facial, síndrome de Goltz-Gorlin) y diagnóstico diferencial
- Disqueratosis congénita

Displasias ectodérmicas
- Panel general

Síndromes asociados a lesiones hiperpigmentadas
- Incontinentia pigmenti. Deleción exones 4-10 del gen IKBKG
- Lentiginosis
- Síndromes asociados a manchas café con leche
- Síndrome de McCune-Albright. Secuenciación gen GNAS. NextGeneDx
- Incontinentia pigmenti. Secuenciación del gen IKBKG por Sanger

Enfermedades asociadas a lesiones hipopigmentadas
- Panel general

Enfermedades vesículo-ampollosas
- Epidermiolísis bullosa

Fotosensibilidad
- Enfermedades asociadas a fotosensibilidad
- Xeroderma pigmentoso y diagnóstico diferencial en base a manifestaciones cutáneas
- Xeroderma pigmentoso
- Porfirias con manifestaciones cutáneas

Enfermedades de la epidermis
- Poroqueratosis
- Psoriasis pustulosa
- Pitiriasis rubra pilaris

Trastornos de la queratinización
- Queratodermias palmoplantares
- Enfermedades acantolíticas de la piel
- Ictiosis y queratodermia (panel global)
- Ictiosis (panel ampliado)
- Ictiosis no sindrómica
- Ictiosis sindrómica

Enfermedades de la dermis
- Proteinosis lipoidea (Enfermedad de Urbach-Wiethe). Secuenciación del gen ECM1 por Sanger
- Síndrome de Ehlers-Danlos y diagnóstico diferencial
- Cutis laxa y diagnóstico diferencial
- Pseudoxantoma elasticum y diagnóstico diferencial
- Pseudoxantoma elasticum. Secuenciación del gen ABCC6 por Sanger

Enfermedades del tejido subcutáneo
- Lipodistrofias
- Paniculitis asociada a déficit de alfa-1 antitripsina. Secuenciación de SERPINA1 por Sanger

Enfermedades capilares
- Alopecia-hipotricosis no sindrómica y pérdida congénita de pelo

Otras enfermedades genéticas con afectación cutánea
- Fabry, amiloidosis y mastocitosis cutáneas

Talla muy baja, sin displasia esquelética
- Síndrome de Cornelia de Lange y diagnóstico diferencial
- Síndrome de Rubinstein-Taybi y diagnóstico diferencial
- Síndrome SHORT y diagnóstico diferencial
- Síndrome de Silver-Russell. Disomía uniparental cromosoma 11p15 mediante MS-MLPA
- Síndrome de Silver-Russell. Disomía uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
- Síndrome de Temple. Disomía uniparental del cromosoma 14 por MS-MLPA

Talla baja moderada, anomalías faciales con o sin malformaciones genitales
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz y diagnóstico diferencial
- Síndrome de Kabuki y diagnóstico diferencial
- RASopatías – Síndrome de Noonan y diagnóstico diferencial

Enfermedades con apariencia senil
- Enfermedades con apariencia senil

Síndrome de sobrecrecimiento
- Síndromes de sobrecrecimiento
- Síndrome de X-frágil (FXS/FXTAS/FXPOI). Expansiones en el gen FMR1
- Sobrecimiento asociado al gen PIK3CA. NextGeneDx

Displasias esqueléticas
- Displasias esqueléticas
- Craneosinostosis
- Osteogénesis imperfecta
- Síndrome de Stickler y diagnóstico diferencial
- Exostosis múltiple hereditaria
- Discondrosteosis de Léri-Weill. Análisis del gen SHOX mediante MLPA
- Enanismo microcefálico. Secuenciación del gen RNU4ATAC
- Acondroplasia. Detección de las mutaciones c.1138G>A (p.Gly380Arg) y c.1138G>C (p.Gly380Arg) en el gen FGFR3

Hamartosis
- D Sturge-Weber. GNAQ. NextGeneDx. Detección de la mutación p.Arg183Gln
- Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber. Secuenciación del gen PIK3CA
- Síndrome de Parkes-Weber (malformación capilar – malformación arteriovenosa)
- Síndrome de Gorlin
- Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (síndrome MPPH). Secuenciación del gen PIK3CA
- Síndrome de Proteus. Secuenciación del gen AKT1
- Melanocitosis neurocutánea. Secuenciación del gen NRAS
- Síndrome del nevus sebáceo lineal. Secuenciación de los genes KRAS y HRAS
- Lipomatosis encefalocraneocutánea. Secuenciación del gen FGFR1

Conectivopatias
- Síndrome de Ehlers-Danlos y diagnóstico diferencial
- Síndrome de Marfan y diagnóstico diferencial

Otros síndromes destacados
- Síndrome de Pitt-Hopkins y diagnóstico diferencial
- Síndrome CHARGE y diagnóstico diferencial
- Síndrome de Treacher-Collins y diagnóstico diferencial
- Síndrome de Holt-Oram y diagnóstico diferencial
- Síndrome de Coffin-Siris y diagnóstico diferencial
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Joubert y diagnóstico diferencial

Miscelánea. Paneles por signo clínico
- Situs inversus
- Hernia diafragmática congénita
- Hiperlaxitud

Distrofias hereditarias del fondo de ojo
- Distrofias de retina y diagnóstico diferencial
- Distrofias generalizadas de retina
- Panel general
- Retinosis pigmentaria
- Retinosis pigmentaria atípica
- Distrofias de conos y bastones
- Ceguera nocturna estacionaria congénita
- Acromatopsia
- Enfermedad de Stargardt
- Retinopatía asociada a síndrome de Alport
- Distrofia cristalina de Bietti
- Retina moteada familiar benigna

Distrofias maculares de retina
- Panel general
- Distrofia macular viteliforme
- Distrofia en patrón del epitelio pigmentario
- Distrofia coroidea areolar central
- Distrofia de Sorsby del fondo del ojo
- Degeneración retiniana en panal de Doyne

Vitreorretinopatías hereditarias
- Panel general

Albinismo
- Panel general

Patología del cristalino
- Cataratas congénitas
- Ectopia lentis
- Anomalías de tamaño y forma del cristalino

Patología de la cornea
- Distrofias corneales
- Ectasias corneales
- Queratopatías metabólicas

Anomalías congénitas del globo ocular
- MAC (microftalmia, anoftalmia, coloboma)

Glaucoma
- Glaucoma primario y secundario
- Glaucoma primario congénito, juvenil de ángulo abierto secundario a anomalías oculares no adquiridas

Patología macular adquirida
- Degeneración macular asociada a la edad

Errores de refracción
- Miopía magna
- Miopía magna no sindrómica

Estrabismo
- Trastornos congénitos por denervación craneal

Neuroftalmología
- Secuenciación del genoma mitocondrial
- Nistagmo congénito
- Neuropatía óptica
- Atrofia óptica de Leber. Mutaciones genoma mitocondrial recurrentes. NextGeneDx

Enfermedades glomerulares
- Enfermedades glomerulares de base genética
- Síndrome nefrótico
- Glomerulonefritis de base genética
- Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS)
- Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa)
- Síndrome de Alport
- Enfermedad de Fabry. Secuenciación del gen GLA

Síndromes polimalformativos con afección renal
- Síndromes polimalformativos con afección renal
- Anomalías congénitas del riñón y tracto urinario (CAKUT)
- Defectos en el tubo neural
- Disgenesia tubular renal

Enfermedades tubulointersticiales y metabólicas del riñón
- Enfermedades tubulointersticiales y metabólicas del riñón
- Acidosis tubular renal (ATR)
- Alcalosis metabólica
- Síndrome de Bartter
- Síndrome de Liddle (pseudoaldosteronismo)
- Síndrome de Gitelman
- Nefrolitiasis de base genética
- Hiperoxaluria primaria
- Cistinuria
- Xantinuria primaria
- Hipomagnesemia
- Raquitismo hipofosfatémico
- Diabetes insípida nefrogénica (DIN)
- Hipouricemia
- Enfermedades quísticas renales
- Poliquistosis renal
- Nefronoptisis
- Síndrome de Joubert
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Meckel-Gruber
- Síndrome de Senior-Løken
- Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (NTAD)

Enfermedades mitocondriales asociadas a nefropatías
- Secuenciación del genoma mitocondrial

Discapacidad intelectual
- Discapacidad intelectual (panel investigación)
- Discapacidad intelectual
- Discapacidad intelectual con regresión
- Adrenoleucodistrofia y trastornos de la biogénesis peroxisomal con elevación plasmática de VLCFAs
- Síndromes de Prader-Willi y Angelman. Análisis de la región 15q11 por MS-MLPA
- Síndrome de Angelman-like

Autismo
- Autismo
- Autismo panel investigación

Anomalías congénitas del SNC
- Microcefalia primaria y diagnóstico diferencial
- Megalencefalia
- Alteraciones de la migración neuronal
- Displasia cortical
- Trastornos de la migración neuronal (panel global)
- Lisencefalia
- Esquizencefalia
- Heterotopía
- Polimicrogiria
- Holoprosencefalia

Epilepsia
- Panel general
- Encefalopatía epiléptica
- Epilepsia de la infancia con crisis de ausencia
- Epilepsia mioclónica
- Epilepsia focal y otras formas de epilepsia familiar

Síndromes neurocutáneos
- Neurofibromatosis
- Esclerosis tuberosa
- Síndrome Von Hippel-Lindau
- Ataxia-telangiectasia

Enfermedades neurodegenerativas
- Leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias
- Leucodistrofias hipomielinizantes
- Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS)
- Síndrome de Rett

Enfermedades neuromusculares
- Enfermedades neuromusculares de causa genética (EMCG)
- Miastenia congénita
- Miopatías metabólicas
- Atrofia muscular espinal. Número de copias genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA
- Distrofinopatías. Secuenciación gen DMD por NGS
- Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Análisis de deleciones y duplicaciones en el gen DMD mediante MLPA
- Distrofia miotónica tipo 1. Expansiones CTG en el gen DMPK

Trastornos del movimiento
- Trastornos del movimiento
- Distonía
- Calcificación de ganglios basales
- Ataxia
- Ataxia de Friedreich. Expansiones GAA en el gen FXN

Neuropatías hereditarias
- Neuropatías hereditarias

Paraparesia espástica
- Paraparesia espástica

Enfermedades mitocondriales
- Genes mitocondriales nucleares
- Déficit específico en complejos de la cadena respiratoria mitocondrial / OXPHOS
- Secuenciación del genoma mitocondrial
- Síndrome de depleción de ADNmt
- Déficit primario de coenzima Q

Malformaciones congénitas
- Malformaciones congénitas del oído panel ampliado
- Malformaciones congénitas de la nariz

Hipoacusias neurosensoriales
- Panel general
- Hipoacusia no sindrómica
- Hipoacusia sindrómica

Sordera de origen mitocondrial
- Secuenciación del genoma mitocondrial
- Mutaciones frecuentes asociadas a sordera: m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C, m.961delInsC, m.961T>C, m.7445A>G y m.7445A>C

Susceptibilidad a infecciones respiratorias
- Bronquiectasias
- Discinesia ciliar primaria
- Fibrosis quística panel ampliado
- Fibrosis quística. Secuenciación completa del gen CFTR mediante Sanger

Enfermedades quísticas pulmonares
- Enfermedades quísticas pulmonares
- Déficit de alfa-1 antitripsina. Secuenciación del gen SERPINA1

Enfermedades pulmonares intersticiales
- Proteinosis alveolar
- Enfermedad pulmonar intersticial y defectos en la función del surfactante
- Fibrosis pulmonar idiopática y fibrosis pulmonar familiar
- Enfermedades pulmonares intersticiales infantiles y del lactante
- Dificultad respiratoria neonatal

Errores innatos del metabolismo
- Errores congénitos del metabolismo. Panel general
- Defectos en la síntesis o catabolismo de moléculas complejas
- Enfermedades lisosomales
- Enfermedades peroxisomales
- Defectos congénitos de la glicosilación
- Enfermedades por depósito de metales
- Enfermedades por acúmulo de sustancias tóxicas
- Metabolopatías por déficit energético
- Enfermedad de Wilson. Secuenciación gen ATP7B
- Enfermedad de Fabry. Secuenciación gen GLA

Paneles de secuenciación
- Panel global de farmacogenética
- Todas las áreas clínicas incluidas
- Servicio de farmacogenética de área clínica (específicas)
- Sistema nervioso central
- Sistema digestivo y metabolismo
- Anestesia, analgesia y sistema músculoesquelético
- Sistema cardiovascular
- Inmunosupresores
- Sistema respiratorio
- Antineoplásicos
- Antiinfecciosos
- Aparato genitourinario y hormonas sexuales
- Dermatológicos
- Antídotos
- Farmacogenética de clozapina
- Farmacogenética de hipolipemiantes
- Farmacogenética de anticoagulación y antiagregación
- Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (toxicidad a 5-Fluorouracilo). Secuenciación completa del gen DPYD

Paneles de genotipado
- Genotipado farmacogenética DPYD – 4 variantes
- Genotipado farmacogenética CYP2C9 – 2 variantes
- Genotipado farmacogenética CYP2C19 por qPCR – 4 variantes
- Genotipado farmacogenética TYMS – 1 variante
- Genotipado farmacogenética UGT1A1 (Sanger)
- Genotipado farmacogenética UGT1A1 (Expansiones)