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Amiloidosis familiar. Secuenciación del gen TTR por Sanger (1 gen)
Descripción
Amiloidosis es un término genérico que hace referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por el depósito extracelular de proteína anormalmente plegada (material amiloide) en distintos órganos, ya sea en forma aislada o generalizada. El depósito de amiloide a nivel cardíaco es frecuente, pudiendo ser ésta la primera manifestación de la enfermedad (miocardiopatía hipertrófica). La amiloidosis familiar por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), sigue un patrón de herencia autosómico dominante, y se han descrito más de 100 mutaciones asociadas a diferentes fenotipos, que incluyen las formas neuropáticas, cardiacas, renales y oculares. Es importante el diagnóstico etiológico, y diferenciarla de la amiloidosis senil, porque la edad de presentación y el pronóstico es diferente, y fundamentalmente detectar una mutación causal en TTR debe llevar al screening genético en otros familiares.
- TTR
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
