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Cardiopatías congénitas (114 genes; captura por exoma).

Descripción

Las cardiopatías congénitas son la causa más frecuente de malformaciones congénitas en el recién nacido, y es la primera causa de muertes en la infancia relacionadas a una malformación congénita. La gran mayoría de cardiopatías congénitas tienen una etiología multifactorial. Se estima que en el 8-10% de los casos la etiología es una anomalía cromosómica, y en el 3-5% se presentan en el contexto de un síndrome monogénico.

Valor diferencial de nuestro panel

Ofrecemos el estudio genético más completo para la evaluación de pacientes con cardiopatías congénitas. Este panel debería ser considerado como primera línea cuando existe una cardiopatía congénita aislada, o en el caso de cardiopatía congénita sindrómica cuyo fenotipo encaja con el descrito para un gen único incluído en el panel. También se debería considerar como segunda línea, cuando ante una cardiopatía congénita sindrómica, se han realizado otros estudios para descartar anomalías cromosómicas, como el cariotipo y el SNP array, con resultado negativo.

  • ACTA2
  • ACTC1
  • ACVR1
  • ACVR2B
  • ACVRL1
  • ANKRD1
  • B3GAT3
  • BMPR2
  • BRAF
  • CBL
  • CFC1
  • CITED2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • CREBBP
  • CRELD1
  • CHD7
  • DTNA
  • EFEMP2
  • EHMT1
  • ELN
  • ENG
  • EP300
  • EVC
  • EYA4
  • FBN1
  • FBN2
  • FLNA
  • FOXC1
  • FOXF1
  • FOXH1
  • FOXP1
  • GAA
  • GATA4
  • GATA5
  • GATA6
  • GDF1
  • GJA1
  • GJA5
  • HAND2
  • HRAS
  • IRX4
  • ISL1
  • JAG1
  • KANSL1
  • KCNA5
  • KCNJ8
  • KCNK3
  • KMT2D
  • KRAS
  • LEFTY2
  • MAP2K1/
  • MEK1
  • MAP2K2
  • MCTP2
  • MED12
  • MED13L
  • MFAP5
  • MIB1
  • MYBPC3
  • MYH11
  • MYH6
  • MYH7
  • MYLK
  • NEXN
  • NF1
  • NKX2-5
  • NKX2-6
  • NODAL
  • NOTCH1
  • NOTCH2
  • NOTCH3
  • PHP4
  • NRAS
  • PDGFRA
  • PITX2
  • PLOD1
  • PRKG1
  • PTPN11
  • RAF1
  • RASA1
  • RASA2
  • RIT1
  • SALL4
  • SHOC2
  • SKI
  • SLC2A10
  • SMAD1
  • SMAD3
  • SMAD4
  • SMAD6
  • SMAD9
  • SOS1
  • SOS2
  • SPRED1
  • TAB2
  • TBX1
  • TBX20
  • TBX5
  • TDGF1
  • TFAP2B
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TNNI3
  • TNNI3K
  • TOPBP1
  • UPF3B
  • ZDHHC9
  • ZFPM2
  • ZIC3
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos