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Enfermedad de Fabry. Secuenciación del gen GLA (1 gen) por amplicones NGS
Descripción
La enfermedad de Fabry en un trastorno hereditario lisosomal causado por la deficiencia de enzima α-galactosidasa A (α-Gal A) que resulta en un acúmulo progresivo de globotriasilceramida (Gb3). Esta enfermedad tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X, en la que los varones presentan la forma clásica de enfermedad de Fabry. Es importante el diagnóstico precoz, donde la genética es fundamental, porque esta enfermedad tiene tratamiento específico, ya sea de sustitución enzimática o mediante chaperonas (en este caso, es fundamental una correcta caracterización de la mutación causal, para determinar si es susceptible o no para el mismo).
Valor diferencial de nuestro panel
Secuenciamos el gen GLA por amplicones NGS, lo que nos permite una cobertura uniforme, y poder determinar mutaciones en regiones intrónicas más profundas y realizar el análisis de CNVs, en ambos casos importantes porque la pérdida de función es el mecanismo de enfermedad en esta enfermedad. Además, contamos con el informe experto de nuestros partners de Health in Code y su base de datos, fundamental para determinar la patogenicidad de variantes y evitar falsos positivos, ya que esto implica el inicio infructuoso de tratamientos muy costosos.
- GLA
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
