Epilepsia mioclónica juvenil

Descripción

  • CACNB4
  • CLCN2
  • EFHC1
  • GABRA1
  • GABRD
  • ICK
  • TBC1D24
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.