En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
Contact Infoss
-
Phone +54 (381) 218 5988
Hipercolesterolemia familiar + PGx de estatinas+ HF poligénica + Riesgo CV (12 genes)
Descripción
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por niveles elevados de C-LDL, aterosclerosis prematura e incremento de morbimortalidad cardiovascular en forma temprana. Es responsable de aproximadamente el 9% de los infartos en individuos menores de 65 años y hasta el 20% de los infartos en menores de 45 años Constituye una de las enfermedades hereditarias más prevalentes (en torno a 1:250 en la mayoría de las poblaciones).
Valor diferencial de nuestro panel
Este panel, además de los 12 genes incluidos en el panel de Hipercolesterolemia Familiar, incluye el cálculo del score de HF poligénica (PRS HF poligénica), el cálculo del score de riesgo genético de desarrollar enfermedad coronaria (PRS cardiovascular), y el estudio farmacogenético de estatinas, en el que analizamos regiones codificantes, intrónicas y UTR descritas en la literatura (CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, ABCG2, SLCO1B1).
- ABCG5
- ABCG8
- APOB
- APOE
- CRABP2
- EPHX2
- LDLR
- LDLRAP1
- LIPA
- LPA
- PCSK9
- PNPLA5
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
