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Hiperlipemias (57 genes)

Descripción

Las hiperlipemias de etiología genética se asocian a una elevada predisposición a desarrollar enfermedad aterosclerótica precoz de presentación familiar. La naturaleza de las hiperlipemias es muy compleja a nivel clínico y a nivel genético. Las formas poligénicas de hiperlipemia son mucho más comunes y las manifestaciones del trastorno están influenciadas en gran medida por factores ambientales o secundarios. Las formas monogénicas de hiperlipemia son menos frecuentes y suelen estar claramente definidas. El correcto diagnóstico de las hiperlipemias de base genética es de gran importancia, ya que su pronóstico y, por tanto, el manejo clínico del paciente y de la familia puede ser sustancialmente diferente al de las hiperlipemias determinadas por causas no genéticas.

Valor diferencial de nuestro panel

Este panel incluye todos los genes asociados con diferentes hiperlipemias de base genética, incluyendo la Hipercolesterolemia Familiar.Incluye además algunas variantes relacionados con hiperlipemias poligénicas. El panel también incluye el gen LPA con el fin de identificar variantes en este gen que se asocien a predisposición a niveles elevados de Lp(a), enfermedad coronaria y riesgo de complicación cardiovascular.

  • ABCG5
  • ABCG8
  • ADD1
  • ANGPTL3
  • APOA1
  • APOA4
  • APOA5
  • APOB
  • APOBEC1
  • APOC2
  • APOC3
  • APOE
  • ATF6
  • BUD13
  • CERS4
  • CETP
  • CILP2
  • CRABP2
  • EPHX2
  • FABP2
  • FOXC2
  • FTO
  • GALNT2
  • GPD1
  • GPIHBP1
  • HNF4A
  • KLHL8
  • LCAT
  • LDLR
  • LDLRAP1
  • LEP
  • LEPR
  • LIPA
  • LIPC
  • LIPG
  • LMF1
  • LPA
  • LPL
  • LRP6
  • MC4R
  • MYLIP
  • PCDH15
  • PCSK9
  • PLTP
  • PNPLA2
  • PNPLA5
  • PON1
  • PPARA
  • PPARG
  • RXRG
  • SCARB1
  • SLC25A40
  • TCF7L2
  • TNFRSF1B
  • TRIB1
  • USF1
  • WWOX
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos