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Hipertensión arterial pulmonar (25 genes; captura por exoma)
Descripción
La hipertensión pulmonar está definida por el aumento anormal de la presión arterial pulmonar, que puede ser de origen idiopático (sin causa conocida), hereditario o asociado a enfermedades sistémicas. Es una enfermedad progresiva que suele asociarse a un mal pronóstico. En los últimos años se han realizado importantes avances en la fisiopatología y la utilidad de la genética en el manejo de los pacientes con sospecha de enfermedad, lo que ha permitido reducir el número de casos diagnosticados como idiopáticos.
Valor diferencial de nuestro panel
Nuestro panel incluye el principal gen asociado a HAP, BMPR2, responsable del 75 % de los casos de HAP familiar y del 25 % de los casos idiopáticos. También incluye otros genes relacionados con otros trastornos, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (ACVRL1, ENG), la displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares (FOXF1) o la enfermedad pulmonar venooclusiva/hemangiomatosis capilar pulmonar (EIF2AK4), cuya manifestación es la Hipertensión Pulmonar Idiopática. De la misma manera, incluye algunos genes secundarios que han sido recientemente relacionados con la enfermedad.
- BMPR2
- ACVRL1
- CAV1
- EIF2AK4
- ENG
- GDF2
- KCNK3
- NOTCH3
- RASA1
- SMAD9
- TBX4
- BMPR1B
- FOXF1
- KCNA5
- SMAD1
- SMAD4
- TOPBP1
- NFUI
- LIPT1
- FOXRED1
- AQP1
- ATP13A3
- SOX17
- KLF2
- EDN1
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
