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Hipertrigliceridemias monogénicas (7 genes)
Descripción
La hipertrigliceridemia (HTG), definida como niveles de triglicéridos en ayunas superiores a 180 mg/dl, es una dislipidemia común asociada con un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular. La gran mayoría de las HTGs en la población adulta tienen una base poligénica compleja donde el efecto acumulativo de múltiples variantes independientes (junto con factores no genéticos) eleva los niveles de triglicéridos. No obstante, existen algunas causas raras de HTGs monogénicas que condicionan niveles muy elevados de triglicéridos (>885 mg/dL) desde edades tempranas.
Valor diferencial de nuestro panel
Orientado al diagnóstico genético de pacientes que presentan una HTG severa (triglicéridos >885 mg/dL) que hagan sospechar de una HTG monogénica, incluye todos los genes relacionados con esta condición: APOA5, APOC2, CREB3L3, GPD1, GPIHBP1, LMF1, y LPL.
- APOA5
- APOC2
- CREB3L3
- GPD1
- GPIHBP1
- LMF1
- LPL
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
