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Hipolipemias (14 genes)
Descripción
Las hipolipemias son trastornos del metabolismo lipídico caracterizados por una disminución en la concentración plasmática de lipoproteínas. Aunque menos comunes que las hiperlipemias, las hipolipemias tienen consecuencias importantes que implican alteración de una o más de las funciones principales de las lipoproteínas. Estas alteraciones pueden tener efectos clínicos muy variados como predisposición a cardiopatía isquémica (asociados a C-HDL bajo), efecto protector cardiovascular (asociados a disminución de C-LDL), patologías nutricionales (malabsorción, trastornos de crecimiento o déficits vitamínicos), enfermedad hepática (hígado graso, NASH), etc.
Valor diferencial de nuestro panel
Es el panel más completo para esta patología, incluyendo todos los genes relevantes. Además, tiene una adecuada cobertura para detectar variantes estructurales y CNVs (variaciones en número de copias).
- ABCA1
- ABCG1
- ANGPTL3
- ANGPTL4
- APOA1
- APOB
- APOC3
- LCAT
- MTTP
- MYLIP
- PCSK9
- APOA2
- PLTP
- SAR1B
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
