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Neuropatía metabólica

Descripción

  • AAAS
  • ABCD1
  • ABHD12
  • APTX
  • CYP27A1
  • DCAF8
  • FXN
  • GAN
  • GJB3
  • GLA
  • GM2A
  • GSN
  • HEXA
  • HEXB
  • L1CAM
  • MTTP
  • PEX7
  • PHYH
  • PLP1
  • PNKP
  • POLG
  • PRPS1
  • SOX10
  • TTR
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos