En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
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Neuropatías hereditarias
Descripción
- AAAS
- AARS
- ABCD1
- ABHD12
- ACO2
- AFG3L2
- AGTPBP1
- AIFM1
- APTX
- ARL6IP1
- ASAH1
- ATL1
- ATL3
- ATP1A1
- ATP7A
- BAG3
- BICD2
- BSCL2
- C12orf65
- C1orf194
- CCT5
- CHCHD10
- CLTCL1
- CNTNAP1
- COA7
- COX6A1
- CTDP1
- CYP27A1
- DCAF8
- DCTN1
- DGAT2
- DHTKD1
- DNAJB2
- DNM1L
- DNM2
- DNMT1
- DRP2
- DST
- DYNC1H1
- EGR2
- ELP1
- FBLN5
- FBXO38
- FDXR
- FGD4
- FIG4
- FXN
- GAN
- GARS
- GDAP1
- GJB1
- GJB3
- GLA
- GM2A
- GNB4
- GSN
- HADHB
- HARS
- HEXA
- HEXB
- HINT1
- HK1
- HSPB1
- HSPB3
- HSPB8
- IGHMBP2
- INF2
- KARS
- KIF1A
- KIF5A
- L1CAM
- LITAF
- LMNA
- LRSAM1
- MARS
- MCM3AP
- MFN2
- MME
- MORC2
- MPV17
- MPZ
- MTMR2
- MTTP
- NAGLU
- NDRG1
- NEFH
- NEFL
- NGF
- NTRK1
- OPA1
- OPA3
- PDK3
- PEX7
- PHYH
- PLEKHG5
- PLP1
- PMP2
- PMP22
- PNKP
- POLG
- PRDM12
- PRNP
- PRPS1
- PRX
- RAB7A
- REEP1
- RETREG1
- RTN4IP1
- SACS
- SBF1
- SBF2
- SCN10A
- SCN11A
- SCN9A
- SCO2
- 40057
- SETX
- SGPL1
- SH3TC2
- SIGMAR1
- SLC12A6
- SLC25A46
- SLC52A2
- SLC52A3
- SLC5A7
- SOX10
- SPG11
- SPG7
- SPTAN1
- SPTLC1
- SPTLC2
- SURF1
- SYT2
- TFG
- TIMM8A
- TMEM126A
- TRIM2
- TRIP4
- TRPA1
- TRPV4
- TTR
- UBA1
- VAPB
- VCP
- VRK1
- WARS
- WFS1
- WNK1
- YARS
- ZFHX2
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
