Descripción ARSA ATP7B CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CP CTSD CTSF CYP27A1 DNAJC5 FOLR1 GALC GBA GCDH GLB1 GM2A GRN HEXA HEXB L2HGDH MFSD8 NPC1 NPC2 PPT1 PTS QDPR SLC19A3 SLC25A19 SMPD1 TPK1 TPP1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las […]
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Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Descripción CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CTSD CTSF DNAJC5 GRN MFSD8 PPT1 TPP1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen […]
Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS)
Descripción AP4S1 ATP13A2 C19orf12 COASY CP DCAF17 DDHD1 FA2H FTL GTPBP2 PANK2 PLA2G6 SCP2 WDR45 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor […]
Síndrome de X-frágil (FXS_FXTAS_FXPOI). Expansiones CGG en el gen FMR1
Descripción FMR1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados
Descripción ATP13A2 ATP6AP2 CHCHD2 DCTN1 DNAJC6 FBXO7 GBA GCH1 LRRK2 LYST MAPT NUS1 OPA1 PARK7 PINK1 PLA2G6 PRKN PTRHD1 RAB39B SNCA SPG11 SYNJ1 TWNK VPS13C VPS35 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes […]
Distonia
Descripción ACAT1 ACTB ADCY5 ANO3 ATM ATP1A3 BCAP31 CACNA1A CACNA1B CAMK4 CIZ1 COL6A3 COX20 DDC DNAJC12 ECHS1 FOXG1 GCDH GCH1 GNAL GNAO1 GNB1 HPCA HPRT1 KCTD17 KIF1C KMT2B MECR MUT PCCA PCCB PNKD POLG PRKRA PRRT2 SGCE SLC2A1 SLC30A10 SLC39A14 SLC6A3 SPR SUCLA2 TH THAP1 TIMM8A TOR1A TUBB4A VAC14 Genes Prioritarios: Genes en donde existe […]
Enfermedad de Huntington-like tipo 2. Expansiones CTG_CAG en el gen JPH3
Descripción JPH3 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Enfermedad de Huntington. Expansiones CAG en el gen HTT
Descripción HTT Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Corea y síndromes Huntington-like
Descripción ATP7B C19orf12 CP DCAF17 FTL HPRT1 NKX2-1 NUP62 PANK2 PDE10A PDE8B PDGFRB PLA2G6 PRNP RNF216 SLC20A2 VAC14 VPS13A XK Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con […]
Síndrome de Aicardi-Goutières
Descripción ADAR IFIH1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin […]