Rabdomiolisis e hiperCKemia

Descripción

  • ACAD9
  • ACADM
  • ACADVL
  • AGK
  • AGL
  • ANO5
  • C1QBP
  • CACNA1S
  • CAPN3
  • CAV3
  • CAVIN1
  • COL4A1
  • CPT2
  • DMD
  • DYSF
  • ETFA
  • ETFB
  • FLAD1
  • GAA
  • GBE1
  • GMPPB
  • GYG1
  • GYS1
  • HADHA
  • HADHB
  • ISCU
  • LDHA
  • LPIN1
  • PFKM
  • PGAM2
  • PGK1
  • PGM1
  • PHKA1
  • POLG
  • POLG2
  • PYGM
  • RBCK1
  • RRM2B
  • RYR1
  • SCN4A
  • SLC22A5
  • SLC25A20
  • SUCLA2
  • TANGO2
  • TK2
  • TWNK
  • TYMP
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.