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Síndrome de depleción de ADNmt

Descripción

  • AGK
  • DGUOK
  • DNA2
  • FBXL4
  • MGME1
  • MPV17
  • MRM2
  • OPA1
  • POLG
  • POLG2
  • RRM2B
  • SLC25A4
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • TFAM
  • TK2
  • TWNK
  • TYMP
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Requisitos