Síndrome de hamartomas múltiples asociado a PTEN [8 genes]

Descripción

  • AKT1
  • PIK3CA
  • PTEN
  • SDHB
  • SDHC
  • SDHD
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.