En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
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Síndrome Rett-like
Descripción
- ARX
- CACNA1I
- CDKL5
- CHD4
- CHRNA5
- CNTNAP2
- EEF1A2
- EIF2B2
- FOXG1
- FOXP2
- GABBR2
- GRIN2A
- GRIN2B
- HCN1
- HERC2
- IQSEC2
- KCNA2
- KCNQ2
- MECP2
- MEF2C
- NRXN1
- NTNG1
- PLP1
- SCN1A
- SCN2A
- SCN8A
- SHANK3
- SHROOM4
- SLC2A1
- SLC39A13
- SLC6A1
- SMC1A
- STXBP1
- SYNGAP1
- TBL1XR1
- TCF4
- UBE3A
- WDR45
- ZBTB18
- ZEB2
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
