Services Category: Canalopatías y Arritmias Cardíacas

  • 4 septiembre, 2024

Trastornos de la conducción cardíaca (54 genes)

Descripción Los trastornos de la conducción cardíaca constituyen un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por una alteración de la propagación del impulso eléctrico en diferentes niveles, pero que pueden dividirse en dos grandes entidades: disfunción del nódulo sinusal, y enfermedad prematura del sistema de conducción (manifestada sobre todo por bloqueos auriculoventriculares). En ambos casos, la […]

  • 4 septiembre, 2024

Fibrilación auricular (55 genes)

Descripción La fibrilación auricular constituye una arritmia cardíaca frecuente en la población general, con una prevalencia que aumenta con la edad, y que no necesariamente tiene una causa genética. Sin embargo, existen múltiples condiciones cardíacas que pueden predisponer al desarrollo de esta arritmia, y la genética puede ser la causa en un 5-15% de casos […]

  • 4 septiembre, 2024

Síndrome de QT corto (9 genes)

Descripción El síndrome de QT corto es una entidad genética extremadamente rara, pero de elevada mortalidad. Se asocia con una elevada predisposición a arritmias ventriculares, pudiendo los pacientes presentar síncope, parada cardíaca o muerte súbita. Como ocurre en el síndrome de QT largo, éstas pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad y pueden ocurrir […]

  • 4 septiembre, 2024

Síndrome de Brugada / Síndrome de la onda J (28 genes)

Descripción El síndrome de Brugada es un trastorno caracterizado por elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas que predisponen a síncopes, arritmias ventriculares malignas, y muerte súbita. Se estima una prevalencia en la población de 1/2,000 individuos.El síndrome de la onda J se caracteriza por la elevación del punto J en el ECG […]

  • 4 septiembre, 2024

Taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica (11 genes)

Descripción La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es una condición genética rara (su prevalencia se estima en 1/5,000-10,000 individuos), caracterizada por el desarrollo de arritmias ventriculares típicas desencadenadas por el estrés físico o emocional, que no se asocia a alteraciones en el ECG basal. Es una causa importante de muerte súbita en niños y adultos […]

  • 4 septiembre, 2024

Síndrome de QT largo (36 genes)

Descripción El síndrome de QT largo es una enfermedad genética caracterizada por la prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma, con una prevalencia en la población general de al menos de 1 en 2,500 individuos. Predispone al desarrollo de arritmias ventriculares que pueden manifestarse mediante síncope, parada cardiaca y muerte súbita, pudiendo ser estos los […]

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