Services Category: Enfermedades Aórticas, Vasculares, y del Tejido Conectivo

  • 4 septiembre, 2024

Síndromes de Ehlers-Danlos (47 genes)

Descripción El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) incluye un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo clínica y genéticamente heterogéneos que tienen como características comunes la presencia de hipermovilidad articular, hiperextensibilidad cutánea y fragilidad tisular. Existen más de 15 subtipos de este síndrome, de los cuales la inmensa mayoría tiene una base genética asociada. Valor diferencial […]

  • 4 septiembre, 2024

Patologías aórticas y vasculares (81 genes)

Descripción Se incluyen dentro de este panel a un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la predisposición a desarrollar aneurismas, disecciones y rotura de la Aorta u otros vasos del árbol arterial. Entre estas enfermedades se encuentran patologías del tejido conectivo, como los síndromes genéticos de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen-Goldberg, y los […]

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