Descripción NF2 SMARCB1 SMARCE1 SUFU Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente […]
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Schwannomatosis [3 genes]
Descripción LZTR1 NF2 SMARCB1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en […]
Síndrome de DICER1 [1 gen]
Descripción DICER1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Síndrome Brooke-Spiegler, cilindromatosis familiar, tricoepitelioma múltiple familiar [1 gen]
Descripción CYLD Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Síndrome de hiperparatiroidismo asociado a tumor de mandíbula [1 gen]
Descripción CDC73 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Retinoblastoma hereditario [1 gen]
Descripción RB1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Síndrome de hamartomas múltiples asociado a PTEN [8 genes]
Descripción AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin […]
Predisposición a adenoma pituitario [1 gen]
Descripción AIP Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Carcinoma no medular de Tiroides (9 genes)
Descripción AKT1 APC DICER1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD PRKAR1A Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. […]
Cáncer pediátrico hereditario (67 genes)
Descripción ALK APC AXIN2 BAP1 BLM BMPR1A BRAF BUB1B CBL CDC73 CDKN1C CEBPA DICER1 DIS3L2 EPCAM EZH2 FH GATA2 GPC3 HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAX MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NBN NF1 NF2 NRAS NSD1 PHOX2B PMS2 PRF1 PRKAR1A PTCH1 PTEN PTPN11 RAF1 RECQL4 REST RET RIT1 RUNX1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SHOC2 SMAD4 […]