Descripción NF2 SMARCB1 SMARCE1 SUFU Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente […]
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Schwannomatosis [3 genes]
Descripción LZTR1 NF2 SMARCB1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en […]
Síndrome de DICER1 [1 gen]
Descripción DICER1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Síndrome Brooke-Spiegler, cilindromatosis familiar, tricoepitelioma múltiple familiar [1 gen]
Descripción CYLD Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Síndrome de hiperparatiroidismo asociado a tumor de mandíbula [1 gen]
Descripción CDC73 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Retinoblastoma hereditario [1 gen]
Descripción RB1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Síndrome de hamartomas múltiples asociado a PTEN [8 genes]
Descripción AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin […]
Predisposición a adenoma pituitario [1 gen]
Descripción AIP Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Panel de cáncer hereditario completo
Descripción AIP AKT1 ALK APC ATM AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CDC73 CDH1 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK2 CTNNA1 CYLD DDB2 DICER1 DIS3L2 DKC1 EGFR EGLN1 ELANE ENG EPCAM EPHX1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 EXT1 EXT2 EZH2 FAM175A FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM […]
Neuropatía Sensitivo-autonómica hereditaria
Descripción ARL6IP1 ATL1 ATL3 CCT5 CLTCL1 DNMT1 DST GLA ELP1 KIF1A KIF5A NAGLU NGF NTRK1 PRDM12 PRNP RAB7A RETREG1 SCN10A SCN11A SCN9A SEPT9 SPTLC1 SPTLC2 TRPA1 TTR WNK1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes […]