Descripción ADAR IFIH1 PCDH12 PDGFB PDGFRB RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 SLC20A2 TREX1 XPR1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que […]
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Trastorno del movimiento
Descripción ACAT1 ACTB ADAR ADCY5 ANO3 AP4S1 APTX ARSA ATM ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3 ATP6AP2 ATP7B BCAP31 C19orf12 CACNA1A CACNA1B CACNB4 CAMK4 CHCHD2 CIZ1 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 COASY COL6A3 COX20 CP CTSD CTSF CYP27A1 DCAF17 DCTN1 DDC DDHD1 DLAT DNAJC12 DNAJC5 DNAJC6 ECHS1 FA2H FBXO7 FOLR1 FOXG1 FTL GALC GBA GCDH GCH1 GLB1 GLRA1 GLRB […]
Paraparesia espástica
Descripción AAAS ABCD1 ADAR AFG3L2 AGTPBP1 AIMP1 ALDH18A1 ALDH3A2 ALS2 AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARL6IP1 ARSI ATAD3A ATL1 ATP13A2 ATP2B4 B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C12orf65 C19orf12 CAPN1 CCT5 CHP1 CPT1C CSF1R CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 DARS2 DDHD1 DDHD2 DNM2 DSTYK ENTPD1 ERLIN1 ERLIN2 FA2H FARS2 FLRT1 FXN GAD1 GALC GBA2 GCH1 GFAP GJC2 GLRX5 GRID2 […]
Paraparesia espastica pura
Descripción ABCD1 ALDH18A1 AP5Z1 ATL1 ATP2B4 BSCL2 CPT1C CYP2U1 CYP7B1 DDHD1 DNM2 ERLIN1 FXN GCH1 HSPD1 IFIH1 KIF1A KIF1C KIF5A NIPA1 NT5C2 PLP1 REEP1 REEP2 RNASEH2B RTN2 SLC33A1 SPAST SPG11 SPG7 TH UBAP1 UCHL1 WASHC5 ZFR ZFYVE27 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se […]
Paraparesia Espastica complicada
Descripción AAAS ADAR AFG3L2 AGTPBP1 AIMP1 ALDH18A1 ALS2 AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARL6IP1 ARSI ATAD3A ATL1 ATP13A2 B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C12orf65 C19orf12 CAPN1 CCT5 CHP1 CSF1R CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 DARS2 DDHD1 DDHD2 DSTYK ENTPD1 ERLIN2 FA2H FARS2 FLRT1 FXN GAD1 GALC GBA2 GFAP GJC2 GLRX5 GRID2 IBA57 IFIH1 KCNA2 KIF1A KIF1C KIF5A KY […]
Neuropatías hereditarias
Descripción AAAS AARS ABCD1 ABHD12 ACO2 AFG3L2 AGTPBP1 AIFM1 APTX ARL6IP1 ASAH1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BAG3 BICD2 BSCL2 C12orf65 C1orf194 CCT5 CHCHD10 CLTCL1 CNTNAP1 COA7 COX6A1 CTDP1 CYP27A1 DCAF8 DCTN1 DGAT2 DHTKD1 DNAJB2 DNM1L DNM2 DNMT1 DRP2 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 FBLN5 FBXO38 FDXR FGD4 FIG4 FXN GAN GARS GDAP1 GJB1 GJB3 GLA GM2A […]
Síndrome de ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central y sustancia blanca evanescente (CACH-VWM)
Descripción EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia […]
Leucoencefalopatías vasculares
Descripción APP COL4A1 COL4A2 CST3 CTC1 CTSA GLA GSN HTRA1 ITM2B NOTCH3 TREX1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que […]
Tricotiodistrofia – Síndrome de Tay
Descripción ERCC2 ERCC3 GTF2H5 MPLKIP RNF113A Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia […]
Leucodistrofias hipomielinizantes
Descripción AIFM1 AIMP1 AIMP2 BCAP31 DARS DEGS1 EPRS ERCC2 ERCC3 ERCC6 ERCC8 FAM126A FOLR1 FUCA1 GALT GJA1 GJC2 GTF2H5 HIKESHI HSPD1 MCOLN1 MPLKIP NKX6-2 PLP1 POLR1A POLR1C POLR3A POLR3B POLR3K PYCR2 RARS RNF113A SLC16A2 SLC17A5 SLC25A12 SOX10 TMEM106B TUBB4A UFM1 VPS11 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados […]