Descripción La enfermedad de Fabry en un trastorno hereditario lisosomal causado por la deficiencia de enzima α-galactosidasa A (α-Gal A) que resulta en un acúmulo progresivo de globotriasilceramida (Gb3). Esta enfermedad tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X, en la que los varones presentan la forma clásica de enfermedad de Fabry. Es importante […]
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Services Category: Cardiología
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Amiloidosis familiar. Secuenciación del gen TTR por Sanger (1 gen)
Descripción Amiloidosis es un término genérico que hace referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por el depósito extracelular de proteína anormalmente plegada (material amiloide) en distintos órganos, ya sea en forma aislada o generalizada. El depósito de amiloide a nivel cardíaco es frecuente, pudiendo ser ésta la primera manifestación de la enfermedad (miocardiopatía hipertrófica). […]
RASopatías (Noonan, LEOPARD, Costello) (27 genes)
Descripción Las RASopatías son un grupo de trastornos del desarrollo con superposición clínica, causados por variantes que afectan a componentes o moduladores de la vía de señalización dependiente de la proteincinasa de activación mitogénica (MAPK). El síndrome más conocido en el espectro de las RASopatías es el síndrome de Noonan. Completan este espectro otros síndromes […]
Miocardiopatía Restrictiva (22 genes)
Descripción La miocardiopatía restrictiva es una enfermedad cardíaca rara, con una prevalencia muy baja, pero de una muy elevada morbimortalidad, especialmente porque los pacientes pueden evolucionar a la insuficiencia cardíaca avanzada, que suele llevar a la falla cardiaca terminal. Se caracteriza por una incapacidad en el llenado ventricular adecuado, en ausencia de hipertrofia miocárdica o […]
Miocardiopatía Arritmogénica (31 genes)
Descripción La miocardiopatía arritmogénica tiene una prevalencia de 1 en 5,000 individuos de la población general. Clásicamente la descripción hacía referencia a formas de la enfermedad con afectación exclusiva de ventrículo derecho, pero actualmente se reconocen formas biventriculares o de afectación izquierda, siendo mayor la prevalencia si consideramos estas. Se caracteriza por el reemplazo del […]
Miocardiopatía Hipertrófica (140 genes)
Descripción La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad que afecta al músculo cardíaco, y se caracteriza por engrosamiento de la pared ventricular en ausencia de una causa externa que lo justifique. Tiene una prevalencia de 1 en 250-500 personas de la población general, y se asocia a incremento del riesgo de muerte súbita, evolución a la […]
Panel general de arritmias y muerte súbita sin cardiopatía estructural (100 genes)
Descripción Este panel incluye aquellos genes que pueden producir arritmias ventriculares y muerte súbita como primera manifestación clínica. Por lo tanto se incluyen las canalopatías, y algunos genes asociados a miocardiopatías, que podrían producir arritmias ventriculares graves en una fase muy incipiente de la enfermedad en la que las alteraciones estructurales pueden ser mínimas o […]
Panel general de miocardiopatías (227 genes)
Descripción Este panel incluye los genes de los paneles de miocardiopatía dilatada, hipertrófica ampliado, arritmogénica y restrictiva, y los principales genes asociados al desarrollo de RASopatías. Recomendamos este panel en casos en los que el subtipo de miocardiopatía no es totalmente claro o hay dudas diagnósticas, o en casos clínicos en los que existe solapamiento […]
Panel general de miocardiopatías, arritmias y muerte súbita (288 genes)
Descripción Este panel incluye todos los genes que pueden producir un fenotipo arrítmico (elevada predisposición a muerte súbita), tanto asociado o no a la presencia de cardiopatía estructural. Por tal motivo, incluye a todas las miocardiopatías, las canalopatías, y las enfermedades de conducción cardíaca (no incluye las enfermedades aórticas y vasculares). ACTC1 BAG3 CACNA1C CALM1 […]
Panel global de enfermedades cardíacas hereditarias (368 genes)
Descripción Abarca el estudio de todas aquellas patologías cardíacas hereditarias de base monogénica: miocardiopatías, RASopatías, enfermedades aórticas/vasculares, canalopatías y otras arritmias cardíacas. Es el panel más completo, indicado fundamentalmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro y en cuadros clínicos que sugieren […]