Descripción ATN1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]

Descripción AAAS AARS2 ABCB7 ABCD1 ABHD12 ACO2 ADPRHL2 AFG3L2 AGTPBP1 AHI1 ALDH5A1 ALG6 ALG8 AMACR AMPD2 ANO10 APTX ARSA ATCAY ATM ATP1A3 ATP7B BCKDHB BCS1L C5orf42 CA8 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CAPN1 CASK CAV1 CC2D2A CCDC88C CEP290 CHCHD10 CHMP1A CHP1 CLCN2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 COA7 COASY COG8 COQ5 COQ8A COX20 CP CSPP1 CTC1 CTSD CTSF […]

Descripción ABHD12 AFG3L2 ANO10 APTX ATCAY ATM CA8 CACNA1G CAPN1 CCDC88C CLCN2 COA7 COQ8A COX20 CWF19L1 CYP27A1 CYP7B1 DAB1 DARS2 DNAJC19 DNMT1 EEF2 ELOVL4 ELOVL5 FGF14 FXN GBA2 GDAP2 GJC2 GOSR2 GRID2 GRM1 GRN ITPR1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1C L2HGDH MME MRE11 MTPAP PDYN PEX10 PLD3 PMPCA PNKP PNPLA6 POLG POLR3A POLR3B PRKCG PUM1 RNF216 […]

Descripción ATP1A3 CACNA1A CACNB4 KCNA1 PRRT2 SCN2A SLC1A3 SLC2A1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes […]

Descripción FXN Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]