Descripción AARS2 ABCC9 ABHD5 ACAD9 ACADM ACADS ACADVL ACTA1 ACTN2 ADCY6 ADGRG6 ADSSL1 AGK AGL AGRN AIFM1 ALDOA ALG14 ALG2 ALG3 AMPD1 ANO5 ANTXR2 ARX ASCC1 ATAD1 ATP1A2 ATP2A1 ATP7A B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BCS1L BICD2 BIN1 BVES C12orf65 C1QBP CACNA1E CACNA1H CACNA1S CAPN3 CASQ1 CAV3 CAVIN1 CCDC78 CFL2 CHAT CHCHD10 CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE […]

Descripción AIFM1 BCS1L BTD C12orf65 COX10 COX15 COX8A DLAT DLD EARS2 ECHS1 ETHE1 FARS2 FBXL4 FOXRED1 GFM1 GFM2 GTPBP3 HIBCH IARS2 LIAS LIPT1 LRPPRC MTFMT NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NUBPL PDHA1 PDHB PDHX PDSS2 PET100 PNPT1 […]

Descripción AGK DGUOK DNA2 FBXL4 MGME1 MPV17 MRM2 OPA1 POLG POLG2 RRM2B SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 TFAM TK2 TWNK TYMP Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un […]

Descripción MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MT-RNR1 MT-RNR2 MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TT MT-TV MT-TW MT-TY Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; […]

Descripción AARS2 AASS ABAT ABCB6 ABCB7 ABCD1 ACACA ACAD8 ACAD9 ACADM ACADS ACADSB ACADVL ACAT1 ACO2 ACOX1 ACSF3 ACSL4 AFG3L2 AGK AGXT AIFM1 AK2 ALAS2 ALDH18A1 ALDH2 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 ALDH7A1 AMACR AMT APOPT1 APTX ARMS2 ASS1 ATAD3A ATIC ATP5F1A ATP5F1D ATP5F1E ATP7B ATPAF2 AUH BAX BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL2 BCS1L BOLA3 BTD C12orf65 […]

Descripción APTX COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 ETFDH FDX2 PDSS1 PDSS2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o […]

Descripción ABCB7 ACAD9 APOPT1 ATP5F1A ATP5F1D ATPAF2 BCS1L C19orf70 C1QBP COA3 COQ2 COQ8A COX10 COX14 COX15 COX20 COX6A2 COX6B1 COX8A CYC1 DARS2 DNAJC19 DNM1L FASTKD2 FOXRED1 FXN GFM1 GLRX5 HSPD1 ISCU LETM1 LRPPRC LYRM7 MFN2 MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS34 NDUFA1 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA6 NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFB11 NDUFB8 […]

Descripción DLAT DLD GLRX5 LIAS NADK2 NFU1 PDHA1 PDHB PDHX PDP1 SLC19A3 SLC25A19 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que […]

Descripción ACTA2 ADA2 APP ATP1A2 ATP1A3 ATR CACNA1A CBS CCM2 CENPJ CEP152 CEP63 COL3A1 COL4A1 COL4A2 CTC1 CTSA CST3 ENG FLVCR2 GLA GNAQ HTRA1 KRIT1 MTHFR NOTCH3 PCNT PDCD10 RASA1 RNF213 SAMHD1 SCN1A SLC2A10 SMAD4 TREX1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran […]

Descripción ACTA2 ADA2 ATR CENPJ CEP152 CEP63 GUCY1A1 RNF213 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes […]