Descripción La enfermedad de Fabry en un trastorno hereditario lisosomal causado por la deficiencia de enzima α-galactosidasa A (α-Gal A) que resulta en un acúmulo progresivo de globotriasilceramida (Gb3). Esta enfermedad tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X, en la que los varones presentan la forma clásica de enfermedad de Fabry. Es importante […]
En BioGenetiX nos dedicamos a acercar la genética de alta calidad a todos los rincones de Argentina, ofreciendo servicios avanzados en estudios cardiológicos y no cardiológicos.
Contact Infoss
-
Phone +54 (381) 218 5988
Services Category: Otras enfermedades raras con afectación miocárdica
Services Category: Otras enfermedades raras con afectación miocárdica
Amiloidosis familiar. Secuenciación del gen TTR por Sanger (1 gen)
Descripción Amiloidosis es un término genérico que hace referencia a un grupo de enfermedades caracterizadas por el depósito extracelular de proteína anormalmente plegada (material amiloide) en distintos órganos, ya sea en forma aislada o generalizada. El depósito de amiloide a nivel cardíaco es frecuente, pudiendo ser ésta la primera manifestación de la enfermedad (miocardiopatía hipertrófica). […]
RASopatías (Noonan, LEOPARD, Costello) (27 genes)
Descripción Las RASopatías son un grupo de trastornos del desarrollo con superposición clínica, causados por variantes que afectan a componentes o moduladores de la vía de señalización dependiente de la proteincinasa de activación mitogénica (MAPK). El síndrome más conocido en el espectro de las RASopatías es el síndrome de Noonan. Completan este espectro otros síndromes […]