Descripción ACO2 AFG3L2 C12orf65 DNM1L FDXR OPA1 OPA3 RTN4IP1 SLC25A46 SPG7 TIMM8A TMEM126A WFS1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o […]
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Neuropatía motora – atrofia muscular espinal SMN1-negativa
Descripción AARS AGTPBP1 ASAH1 ATP7A BICD2 BSCL2 CHCHD10 DCTN1 DNAJB2 DYNC1H1 FBXO38 GARS GSN HARS HEXB HINT1 HSPB1 HSPB3 HSPB8 IGHMBP2 MFN2 MORC2 PLEKHG5 REEP1 SETX SIGMAR1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A7 SPTAN1 SYT2 TFG TRIP4 TRPV4 UBA1 VAPB VRK1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; […]
Atrofia muscular espinal. Número de copias genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA
Descripción SMN1 SMN2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, […]
Neuropatía metabólica
Descripción AAAS ABCD1 ABHD12 APTX CYP27A1 DCAF8 FXN GAN GJB3 GLA GM2A GSN HEXA HEXB L1CAM MTTP PEX7 PHYH PLP1 PNKP POLG PRPS1 SOX10 TTR Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados […]
Charcot-Marie-Tooth
Descripción AARS AFG3L2 AIFM1 ATP1A1 BAG3 BICD2 BSCL2 C1orf194 CNTNAP1 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DCTN1 DNAJB2 DNM2 DRP2 DYNC1H1 EGR2 FBLN5 FBXO38 FGD4 FIG4 FXN GAN GARS GDAP1 GJB1 GJB3 GNB4 HADHB HARS HINT1 HK1 HSPB1 HSPB8 IGHMBP2 INF2 KARS LITAF LMNA LRSAM1 MARS MCM3AP MFN2 MME MORC2 MPZ MTMR2 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL PDK3 […]
Charcot-Marie-Tooth de tipo desmielinizante – intermedio
Descripción AIFM1 C1orf194 CNTNAP1 COX6A1 CTDP1 DNM2 DRP2 EGR2 FBLN5 FGD4 FIG4 GDAP1 GJB1 GJB3 GNB4 HARS HK1 INF2 KARS LITAF LRSAM1 MCM3AP MPV17 MPZ MTMR2 NDRG1 NEFL PLEKHG5 PMP2 PMP22 PRX SACS SBF1 SBF2 SH3TC2 SURF1 YARS Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; […]
Charcot-Marie-Tooth de tipo axonal – intermedio
Descripción AARS AFG3L2 AIFM1 ATP1A1 BAG3 C1orf194 CHCHD10 COA7 COX6A1 DCAF8 DHTKD1 DNAJB2 DNM2 DRP2 DYNC1H1 GAN GARS GDAP1 GJB1 GNB4 HADHB HARS HINT1 HSPB1 HSPB8 IGHMBP2 INF2 KARS KIF5A LMNA LRSAM1 MARS MCM3AP MFN2 MME MORC2 MPZ NAGLU NEFH NEFL PDK3 PLEKHG5 RAB7A SACS SCO2 SGPL1 SLC12A6 SLC52A2 SLC52A3 SPG11 SURF1 TFG TRIM2 TRPV4 […]
Charcot-Marie-Tooth 1A-HNPP. Deleciones y duplicaciones del gen PMP22 mediante MLPA
Descripción PMP22 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Neuropatías hereditarias
Descripción AAAS AARS ABCD1 ABHD12 ACO2 AFG3L2 AGTPBP1 AIFM1 APTX ARL6IP1 ASAH1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BAG3 BICD2 BSCL2 C12orf65 C1orf194 CCT5 CHCHD10 CLTCL1 CNTNAP1 COA7 COX6A1 CTDP1 CYP27A1 DCAF8 DCTN1 DHTKD1 DNAJB2 DNM1L DNM2 DNMT1 DRP2 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 FBLN5 FBXO38 FDXR FGD4 FIG4 FXN GAN GARS GDAP1 GJB1 GJB3 GLA GM2A GNB4 […]
Trastornos del movimiento paroxísticos
Descripción ATP1A2 ATP1A3 CACNA1A CACNB4 DLAT GLRA1 GLRB KCNA1 KCNMA1 KCNQ2 PDHA1 PNKD PRRT2 SCN1A SCN9A SLC1A3 SLC2A1 SLC6A5 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un […]