Descripción CSTB Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
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Epilepsia focal y otras formas de epilepsia familiar
Descripción AKT3 CCM2 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 COL4A1 COL4A2 CPA6 DEPDC5 GNAQ GRIN1 GRIN2A GRIN2B KCNT1 KRIT1 LGI1 MTOR NPRL2 NPRL3 PDCD10 PIK3CA PIK3R2 PLCB1 PRIMA1 PTEN RELN SCN3A SLC25A22 SLC2A1 TBC1D24 TSC1 TSC2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las […]
Epilepsia de la infancia con crisis de ausencia
Descripción CACNA1H GABRA1 GABRB3 GABRG2 SLC2A1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia […]
Encefalopatía Epiléptica
Descripción AARS ACTL6B ADAM22 ADSL ALG13 AMT AP3B2 ARHGEF9 ARV1 ARX CACNA1A CACNA1E CACNA1H CACNA1I CAD CDK19 CDKL5 CHD2 CHD4 CNPY3 CNTNAP2 CPLX1 CUX2 CYFIP2 DENND5A DNM1 DOCK7 EEF1A2 EHMT1 EIF2B2 FGF12 FOXG1 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA5 GABRB1 GABRB3 GABRD GABRG2 GCSH GLDC GLS GNAO1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GUF1 HCN1 HERC2 HNRNPU IQSEC2 ITPA […]
Encefalopatía Epiléptica neonatal y de inicio temprano
Descripción AARS ACTL6B ADAM22 ALG13 AMT AP3B2 ARHGEF9 ARV1 ARX CACNA1A CACNA1E CAD CDKL5 CHD2 CNPY3 CPLX1 CUX2 CYFIP2 DENND5A DNM1 DOCK7 EEF1A2 FGF12 FOXG1 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRB1 GABRB3 GABRG2 GCSH GLDC GLS GNAO1 GRIN2B GRIN2D GUF1 HCN1 HNRNPU ITPA KCNA2 KCNB1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCNT2 MDH2 MECP2 NECAP1 NEUROD2 NTRK2 PACS2 PARS2 PCDH19 […]
Epilepsia
Descripción AGL ALDOA ENO3 GAA GBE1 GYG1 GYS1 KLHL24 LAMP2 LDHA PFKM PGAM2 PGK1 PGM1 PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PRKAG2 PYGM RBCK1 ATP1A2 ATP2A1 CACNA1S CLCN1 HINT1 HSPG2 KCNA1 KCNJ2 KCNJ5 SCN4A AARS ABAT ACOX1 ACTL6B ADAM22 ADGRG1 ADGRV1 ADSL AFG3L2 AKT3 ALDH7A1 ALG13 AMT AP3B2 ARFGEF2 ARHGEF9 ARID1B ARV1 ARX ASAH1 ATAD1 ATP13A2 ATP1A2 […]
Miotonías no distróficas
Descripción ATP1A2 ATP2A1 CACNA1S CLCN1 HINT1 HSPG2 KCNA1 KCNJ2 KCNJ5 SCN4A Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos […]
Distrofia miotónica tipo 2. Expansiones CCTG en el gen CNBP
Descripción CNBP Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Distrofia miotónica tipo 1. Expansiones CTG en el gen DMPK
Descripción DMPK Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Miopatías relacionadas con el metabolismo del glucógeno
Descripción AGL ALDOA ENO3 GAA GBE1 GYG1 GYS1 KLHL24 LAMP2 LDHA PFKM PGAM2 PGK1 PGM1 PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PRKAG2 PYGM RBCK1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, […]