Descripción ABHD5 ACADM ACADS ACADVL AMPD1 CAVIN1 CPT2 ETFA ETFB ETFDH FLAD1 LPIN1 PNPLA2 SLC22A5 SLC25A20 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia […]
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Miopatías mitocondriales de causa nuclear
Descripción AARS2 ABHD5 ACAD9 ACADM ACADS ACADVL AGK AGL AIFM1 ALDOA AMPD1 BCS1L C12orf65 C1QBP CACNA1S CASQ1 CAVIN1 CHCHD10 CHKB COQ2 COQ8A COQ9 COX10 COX15 COX6A2 CPT2 DGUOK EARS2 ECHS1 ENO3 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FARS2 FBXL4 FDX2 FLAD1 FOXRED1 GAA GBE1 GFER GFM1 GYG1 GYS1 HADHA HADHB IARS2 ISCU KCNA1 KLHL24 LAMP2 LDHA LIPT1 […]
Miopatías metabólicas
Descripción AARS2 ABHD5 ACAD9 ACADM ACADS ACADVL AGK AGL AIFM1 ALDOA AMPD1 BCS1L C12orf65 C1QBP CACNA1S CASQ1 CAVIN1 CHCHD10 CHKB COQ2 COQ8A COQ9 COX10 COX15 COX6A2 CPT2 DGUOK EARS2 ECHS1 ENO3 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FARS2 FBXL4 FDX2 FLAD1 FOXRED1 GAA GBE1 GFER GFM1 GYG1 GYS1 HADHA HADHB IARS2 ISCU KCNA1 KLHL24 LAMP2 LDHA LIPT1 […]
Rabdomiolisis e hiperCKemia
Descripción ACAD9 ACADM ACADVL AGK AGL ANO5 C1QBP CACNA1S CAPN3 CAV3 CAVIN1 COL4A1 CPT2 DMD DYSF ETFA ETFB FLAD1 GAA GBE1 GMPPB GYG1 GYS1 HADHA HADHB ISCU LDHA LPIN1 PFKM PGAM2 PGK1 PGM1 PHKA1 POLG POLG2 PYGM RBCK1 RRM2B RYR1 SCN4A SLC22A5 SLC25A20 SUCLA2 TANGO2 TK2 TWNK TYMP Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente […]
Miopatías miofibrilares y con acúmulos proteicos
Descripción ACTA1 BAG3 CRYAB DES DNAJB6 FHL1 FLNC HNRNPA1 HNRNPA2B1 HSPB8 KY LDB3 MB MYOT PLEC PYROXD1 SQSTM1 TRIM54 TRIM63 TTN Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero […]
Miopatías distales
Descripción ACTN2 ANO5 BVES CAPN3 CAV3 CRYAB DES DNAJB6 DNM2 DYSF EMD FHL1 FLNC GAA GBE1 GNE HSPB1 HSPB8 KLHL9 KY LAMP2 LDB3 LMNA MATR3 MYH7 MYOT NEB PHKA1 PNPLA2 PYROXD1 SELENON SQSTM1 TCAP TIA1 TRPV4 TTN VCP Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; […]
Enfermedades musculares de causa genética (EMCG) Estructurales
Descripción ACTA1 ACTN2 ADSSL1 AGL ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 BVES CACNA1H CACNA1S CAPN3 CAV3 CCDC78 CFL2 CHKB CLN3 CNTN1 COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOLK DPM1 DPM2 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC FXR1 GAA GBE1 GMPPB GNE GOSR2 HACD1 HNRNPA1 HNRNPA2B1 HNRNPDL HRAS HSPB1 HSPB8 INPP5K ISPD […]
Enfermedades musculares de causa genética (EMCG) estructurales congénitas
Descripción ACTA1 ACTN2 B3GALNT2 B4GAT1 BIN1 CACNA1H CACNA1S CCDC78 CFL2 CHKB CNTN1 COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 DAG1 DMD DNM2 DOLK DPM1 DPM2 DPM3 FKRP FKTN FXR1 GMPPB GOSR2 HACD1 HRAS INPP5K ISPD ITGA7 KBTBD13 KLHL40 KLHL41 KY LAMA2 LARGE1 LMNA LMOD3 MAP3K20 MEGF10 MTM1 MYH2 MYH7 MYL1 MYL2 MYMK MYO18B MYPN NEB ORAI1 PAX7 PMM2 […]
EMCG estructurales de la infancia y edad adulta
Descripción ACTN2 ADSSL1 ANO5 BAG3 BVES CAPN3 CAV3 CLN3 CRYAB DES DMD DNAJB6 DNM2 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GNE HNRNPDL HSPB8 ISPD KLHL9 LAMP2 LDB3 LIMS2 LMNA MATR3 MB MYH2 MYH7 MYOT NEB PABPN1 PLEC POMGNT1 POMT1 POMT2 PYROXD1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SMCHD1 SQSTM1 SRPK3 SYNE1 SYNE2 TCAP TIA1 TMEM43 TNPO3 […]
Distrofinopatías. Secuenciación gen DMD por NGS
Descripción DMD Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]