Descripción EMD FHL1 LMNA SYNE1 SYNE2 TMEM43 TTN Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: […]
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Distrofias musculares de cinturas
Descripción ANO5 BVES CAPN3 CAV3 COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 DAG1 DES DMD DNAJB6 DYSF FKRP FKTN GAA GMPPB HNRNPDL ISPD KBTBD13 LAMA2 LIMS2 LMNA MYOT PLEC POGLUT1 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PYROXD1 SGCA SGCB SGCD SGCG SRPK3 TCAP TNPO3 TOR1AIP1 TRAPPC11 TRIM32 TTN Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) […]
Distrofia muscular oculofaríngea. Expansiones en el gen PABPN1
Descripción PABPN1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Distrofia muscular de Duchenne – Becker. Análisis de deleciones y duplicaciones en el gen DMD mediante MLPA
Descripción DMD Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Miastenia congénita
Descripción AGRN ALG14 ALG2 CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE COL13A1 COLQ DOK7 DPAGT1 GFPT1 GMPPB LAMA5 LAMB2 LRP4 MUSK MYO9A PREPL RAPSN RPH3A SCN4A SLC18A3 SLC25A1 SLC5A7 SNAP25 SYT2 VAMP1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica […]
Pterigium múltiple – Síndrome de Escobar y relacionados
Descripción ADCY6 ADGRG6 CNTNAP1 CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNG DOK7 GLDN GLE1 MUSK MYBPC1 PIEZO2 RAPSN ZBTB42 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia […]
Artrogriposis
Descripción ACTA1 ADCY6 ADGRG6 ALG3 ANTXR2 ARX ASCC1 ATAD1 BICD2 BIN1 CACNA1E CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CHRNG CHST14 CHST3 CNTNAP1 COG8 COL6A1 COL6A2 COL6A3 DNM2 DOK7 DYNC1H1 ECEL1 ERBB3 ERGIC1 FBN1 FBN2 FKRP FKTN GLDN GLE1 KIAA1109 KIF14 KLHL40 KLHL41 LAMA2 LGI4 LMNA MAGEL2 MET MUSK MYBPC1 MYH2 MYH3 MYH8 MYOD1 NALCN NEB NEK9 […]
Artrogriposis distales
Descripción ECEL1 FBN2 MYBPC1 MYH2 MYH3 MYH8 PIEZO2 TNNI2 TNNT3 TPM2 UBA1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen […]
Enfermedades musculares de causa genética – Panel general
Descripción AARS2 ABCC9 ABHD5 ACAD9 ACADM ACADS ACADVL ACTA1 ACTN2 ADCY6 ADGRG6 ADSSL1 AGK AGL AGRN AIFM1 ALDOA ALG14 ALG2 ALG3 AMPD1 ANO5 ANTXR2 ARX ASCC1 ATAD1 ATP1A2 ATP2A1 ATP7A B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BCS1L BICD2 BIN1 BVES C12orf65 C1QBP CACNA1E CACNA1H CACNA1S CAPN3 CASQ1 CAV3 CAVIN1 CCDC78 CFL2 CHAT CHCHD10 CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE […]
Síndrome de Leigh de causa nuclear
Descripción AIFM1 BCS1L BTD C12orf65 COX10 COX15 COX8A DLAT DLD EARS2 ECHS1 ETHE1 FARS2 FBXL4 FOXRED1 GFM1 GFM2 GTPBP3 HIBCH IARS2 LIAS LIPT1 LRPPRC MTFMT NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NUBPL PDHA1 PDHB PDHX PDSS2 PET100 PNPT1 […]