Descripción ACTN2 ADSSL1 ANO5 BAG3 BVES CAPN3 CAV3 CLN3 CRYAB DES DMD DNAJB6 DNM2 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GNE HNRNPDL HSPB8 ISPD KLHL9 LAMP2 LDB3 LIMS2 LMNA MATR3 MB MYH2 MYH7 MYOT NEB PABPN1 PLEC POMGNT1 POMT1 POMT2 PYROXD1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SMCHD1 SQSTM1 SRPK3 SYNE1 SYNE2 TCAP TIA1 TMEM43 TNPO3 […]
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Services Category: Neurología
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Distrofinopatías. Secuenciación gen DMD por NGS
Descripción DMD Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss
Descripción EMD FHL1 LMNA SYNE1 SYNE2 TMEM43 TTN Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: […]
Distrofias musculares de cinturas
Descripción ANO5 BVES CAPN3 CAV3 COL12A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 DAG1 DES DMD DNAJB6 DYSF FKRP FKTN GAA GMPPB HNRNPDL ISPD KBTBD13 LAMA2 LIMS2 LMNA MYOT PLEC POGLUT1 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PYROXD1 SGCA SGCB SGCD SGCG SRPK3 TCAP TNPO3 TOR1AIP1 TRAPPC11 TRIM32 TTN Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) […]
Distrofia muscular oculofaríngea. Expansiones en el gen PABPN1
Descripción PABPN1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Distrofia muscular de Duchenne – Becker. Análisis de deleciones y duplicaciones en el gen DMD mediante MLPA
Descripción DMD Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Miastenia congénita
Descripción AGRN ALG14 ALG2 CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE COL13A1 COLQ DOK7 DPAGT1 GFPT1 GMPPB LAMA5 LAMB2 LRP4 MUSK MYO9A PREPL RAPSN RPH3A SCN4A SLC18A3 SLC25A1 SLC5A7 SNAP25 SYT2 VAMP1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica […]
Pterigium múltiple – Síndrome de Escobar y relacionados
Descripción ADCY6 ADGRG6 CNTNAP1 CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNG DOK7 GLDN GLE1 MUSK MYBPC1 PIEZO2 RAPSN ZBTB42 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia […]
Artrogriposis
Descripción ACTA1 ADCY6 ADGRG6 ALG3 ANTXR2 ARX ASCC1 ATAD1 BICD2 BIN1 CACNA1E CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CHRNG CHST14 CHST3 CNTNAP1 COG8 COL6A1 COL6A2 COL6A3 DNM2 DOK7 DYNC1H1 ECEL1 ERBB3 ERGIC1 FBN1 FBN2 FKRP FKTN GLDN GLE1 KIAA1109 KIF14 KLHL40 KLHL41 LAMA2 LGI4 LMNA MAGEL2 MET MUSK MYBPC1 MYH2 MYH3 MYH8 MYOD1 NALCN NEB NEK9 […]
Artrogriposis distales
Descripción ECEL1 FBN2 MYBPC1 MYH2 MYH3 MYH8 PIEZO2 TNNI2 TNNT3 TPM2 UBA1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen […]