Descripción NOTCH3 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
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Accidente cerebrovascular y migraña
Descripción ATP1A2 ATP1A3 CACNA1A NOTCH3 SCN1A PRRT2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin […]
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Demencia frontotemporal. Expansión del gen C9orf72 (1 gen)
Descripción C9orf72 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Enfermedad de Alzheimer
Descripción APOE APP PSEN1 PSEN2 TREM2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia […]
Demencia
Descripción ABCA7 APOE APP ARSA ATP13A2 ATP7B CCNF CSF1R CTSF CYP27A1 CHCHD10 CHMP2B DCTN1 DNAJC5 FUS GBA GRN HNRNPA1 HNRNPA2B1 HTRA1 ITM2B LRRK2 MAPT MATR3 NOTCH3 NPC1 NPC2 OPTN PINK1 PLA2G6 PRNP PSEN1 PSEN2 RNF216 SERPINI1 SNCA SNCB SORL1 SPG21 SQSTM1 TARDBP TBK1 TIMM8A TREM2 TREX1 TUBA4A TYROBP UBQLN2 VCP “` Genes Prioritarios: Genes en […]
Demencia frontotemporal
Descripción CCNF CTSF CYP27A1 CHCHD10 CHMP2B DCTN1 FUS GRN HNRNPA1 HNRNPA2B1 MAPT MATR3 OPTN PSEN1 PSEN2 SQSTM1 TARDBP TBK1 TREM2 TUBA4A UBQLN2 VCP Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la […]
Síndrome de X-frágil (FXS_FXTAS_FXPOI). Expansiones CGG en el gen FMR1
Descripción FMR1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Expansión nucleotídica en FGF14 (SCA tipo 27)
Descripción FGF14 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansiones CAG en el gen ATN1
Descripción ATN1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Ataxia
Descripción AAAS AARS2 ABCB7 ABCD1 ABHD12 ACO2 ADPRHL2 AFG3L2 AGTPBP1 AHI1 ALDH5A1 ALG6 ALG8 AMACR AMPD2 ANO10 APTX ARSA ATCAY ATM ATP1A3 ATP7B BCKDHB BCS1L C5orf42 CA8 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CAPN1 CASK CAV1 CC2D2A CCDC88C CEP290 CHCHD10 CHMP1A CHP1 CLCN2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 COA7 COASY COG8 COQ5 COQ8A COX20 CP CSPP1 CTC1 CTSD CTSF […]