Descripción ABHD12 AFG3L2 ANO10 APTX ATCAY ATM CA8 CACNA1G CAPN1 CCDC88C CLCN2 COA7 COQ8A COX20 CWF19L1 CYP27A1 CYP7B1 DAB1 DARS2 DNAJC19 DNMT1 EEF2 ELOVL4 ELOVL5 FGF14 FXN GBA2 GDAP2 GJC2 GOSR2 GRID2 GRM1 GRN ITPR1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1C L2HGDH MME MRE11 MTPAP PDYN PEX10 PLD3 PMPCA PNKP PNPLA6 POLG POLR3A POLR3B PRKCG PUM1 RNF216 […]
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Ataxia episódica (8 genes)
Descripción ATP1A3 CACNA1A CACNB4 KCNA1 PRRT2 SCN2A SLC1A3 SLC2A1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes […]
Ataxia de Friedreich. Expansiones GAA en el gen FXN (1 gen)
Descripción FXN Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Carcinoma no medular de Tiroides (9 genes)
Descripción AKT1 APC DICER1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD PRKAR1A Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. […]
Cáncer pediátrico hereditario (67 genes)
Descripción ALK APC AXIN2 BAP1 BLM BMPR1A BRAF BUB1B CBL CDC73 CDKN1C CEBPA DICER1 DIS3L2 EPCAM EZH2 FH GATA2 GPC3 HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAX MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NBN NF1 NF2 NRAS NSD1 PHOX2B PMS2 PRF1 PRKAR1A PTCH1 PTEN PTPN11 RAF1 RECQL4 REST RET RIT1 RUNX1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SHOC2 SMAD4 […]
Panel de cáncer de Útero hereditario (8 genes)
Descripción BRCA1 BRCA2 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 NBN PMS2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes […]
Cáncer de mama-ovario (17 genes)
Descripción BRCA1 BRCA2 PALB2 MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 CDH1 CHEK2 NF1 PTEN STK11 TP53 ATM BRIP1 RAD51C RAD51D Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel […]
Cáncer de próstata (19 genes)
Descripción ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CHEK2 HOXB13 MLH1 MRE11 MSH2 MSH6 NBN PALB2 PMS2 PTEN RAD51C RAD51D TP53 XRCC2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con […]
Cáncer renal hereditario (26 genes)
Descripción BAP1 CDC73 CDKN1C DICER1 DIS3L2 EPCAM FH FLCN GPC3 MET MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 PTEN REST SDHB SDHC SDHD SMARCA4 SMARCB1 TP53 TSC1 TSC2 VHL WT1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: […]
Síndrome de Lynch (5 genes)
Descripción EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia […]