Descripción APC MUTYH PTEN STK11 MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 SMAD4 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. […]
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Cáncer de colon no polipósico (15 genes)
Descripción BRCA1 BRCA2 MLH1 MLH3 MSH2 MSH3 MSH6 PMS2 EpCAM APC MUTYH TP53 POLE POLD1 NTHL1 RPS20 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de […]
Cáncer gástrico hereditario (11 genes)
Descripción APC BMPR1A CDH1 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 SMAD4 STK11 TP53 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen […]
Cáncer de páncres hereditario (22 genes)
Descripción APC ATM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BUB1B CDKN2A EPCAM FANCC MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NF1 PALB2 PMS2 SMAD4 STK11 TP53 TSC1 TSC2 VHL Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la […]
Cáncer de colon hereditario (15 genes)
Descripción APC BRCA1 BRCA2 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH PMS2 POLD1 POLE PTEN SMAD4 STK11 TP53 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia […]
Paragangliona / feocromocitoma familiar (12 genes)
Descripción KIF1B MAX NF1 PRKAR1A RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 VHL Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que […]
Neoplasia endocrina múltiple y carcinoma medular de tiroides familiar (3 genes)
Descripción CDKN1B MEN1 RET Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en […]
Melanoma hereditario (20 genes)
Descripción BAP1 BRCA1 BRCA2 CDK4 CDKN2A DDB2 ERCC2 ERCC3 ERCC4 MITF POT1 PTCH1 PTEN RB1 SUFU TERT TP53 WRN XPA XPC Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero […]
Diabetes monogénicas, hiperinsulinemias e hipoglucemias monogénicas (91 genes)
Descripción Los trastornos del metabolismo de la glucosa son un grupo de trastornos reconocidos como uno de los factores de riesgo más importantes para el desarrollo y complicaciones de enfermedades cardiometabólicas. Nuestro panel incluye genes relacionados con el desarrollo de diabetes monogénicas, incluyendo diabetes MODY y diabetes neonatal. También incluye genes relacionados con hiperinsulinemias […]
Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY) (15 genes)
Descripción La diabetes juvenil de inicio en la madurez (MODY), es un conjunto de trastornos hereditarios de diabetes que presentan un patrón de transmisión principalmente dominante. Es responsable de aproximadamente el 1-2% de todas las causas de diabetes, pero se trata de una enfermedad infradiagnosticada. En muchas ocasiones los sujetos con diabetes tipo MODY son […]