Descripción El prolapso valvular mitral (PMV) puede ser benigno, en donde en general no existe una causa genética clara, siin embargo, existen formas más severas, como la disyunción del anillo mitral y formas de PVM asociadas a arritmias ventriculares complejas, con distintos mecanismos fisiopatológicos propuestos. En estos casos, cada vez toma más fuerza la etiología […]
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Síndromes de Ehlers-Danlos (47 genes)
Descripción El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) incluye un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo clínica y genéticamente heterogéneos que tienen como características comunes la presencia de hipermovilidad articular, hiperextensibilidad cutánea y fragilidad tisular. Existen más de 15 subtipos de este síndrome, de los cuales la inmensa mayoría tiene una base genética asociada. Valor diferencial […]
Patologías aórticas y vasculares (81 genes)
Descripción Se incluyen dentro de este panel a un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la predisposición a desarrollar aneurismas, disecciones y rotura de la Aorta u otros vasos del árbol arterial. Entre estas enfermedades se encuentran patologías del tejido conectivo, como los síndromes genéticos de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen-Goldberg, y los […]
Trastornos de la conducción cardíaca (54 genes)
Descripción Los trastornos de la conducción cardíaca constituyen un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por una alteración de la propagación del impulso eléctrico en diferentes niveles, pero que pueden dividirse en dos grandes entidades: disfunción del nódulo sinusal, y enfermedad prematura del sistema de conducción (manifestada sobre todo por bloqueos auriculoventriculares). En ambos casos, la […]
Fibrilación auricular (55 genes)
Descripción La fibrilación auricular constituye una arritmia cardíaca frecuente en la población general, con una prevalencia que aumenta con la edad, y que no necesariamente tiene una causa genética. Sin embargo, existen múltiples condiciones cardíacas que pueden predisponer al desarrollo de esta arritmia, y la genética puede ser la causa en un 5-15% de casos […]
Síndrome de QT corto (9 genes)
Descripción El síndrome de QT corto es una entidad genética extremadamente rara, pero de elevada mortalidad. Se asocia con una elevada predisposición a arritmias ventriculares, pudiendo los pacientes presentar síncope, parada cardíaca o muerte súbita. Como ocurre en el síndrome de QT largo, éstas pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad y pueden ocurrir […]
Síndrome de Brugada / Síndrome de la onda J (28 genes)
Descripción El síndrome de Brugada es un trastorno caracterizado por elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas que predisponen a síncopes, arritmias ventriculares malignas, y muerte súbita. Se estima una prevalencia en la población de 1/2,000 individuos.El síndrome de la onda J se caracteriza por la elevación del punto J en el ECG […]
Taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica (11 genes)
Descripción La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es una condición genética rara (su prevalencia se estima en 1/5,000-10,000 individuos), caracterizada por el desarrollo de arritmias ventriculares típicas desencadenadas por el estrés físico o emocional, que no se asocia a alteraciones en el ECG basal. Es una causa importante de muerte súbita en niños y adultos […]
Síndrome de QT largo (36 genes)
Descripción El síndrome de QT largo es una enfermedad genética caracterizada por la prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma, con una prevalencia en la población general de al menos de 1 en 2,500 individuos. Predispone al desarrollo de arritmias ventriculares que pueden manifestarse mediante síncope, parada cardiaca y muerte súbita, pudiendo ser estos los […]
Enfermedad de Fabry. Secuenciación del gen GLA (1 gen) por amplicones NGS
Descripción La enfermedad de Fabry en un trastorno hereditario lisosomal causado por la deficiencia de enzima α-galactosidasa A (α-Gal A) que resulta en un acúmulo progresivo de globotriasilceramida (Gb3). Esta enfermedad tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X, en la que los varones presentan la forma clásica de enfermedad de Fabry. Es importante […]