Descripción POLR1A POLR1C POLR3A POLR3B POLR3K Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia […]
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Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) y enfermedades tipo PMD (PMLD)
Descripción AIMP1 GJC2 HSPD1 PLP1 SLC16A2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia […]
Leucodistrofias y otras leucoencefalopatías hereditarias
Descripción AARS2 ABCD1 ACER3 ACOX1 ADAR AIFM1 AIMP1 AIMP2 ALDH3A2 APOPT1 APP ARSA ASPA BCAP31 CBS CLCN2 CLN5 CLN6 CLN8 COL4A1 COL4A2 CSF1R CST3 CTC1 CTSA CTSD CYP27A1 DARS DARS2 DEGS1 EARS2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELOVL4 EPRS ERCC2 ERCC3 ERCC6 ERCC8 FA2H FAM126A FOLR1 FUCA1 GALC GALT GAN GBE1 GFAP GJA1 GJB1 GJC2 […]
Esclerosis lateral amiotrófica y esclerosis lateral primaria
Descripción ALS2 ANG ANXA11 C21orf2 CCNF CHCHD10 CHMP2B DAO DCTN1 ERBB4 EWSR1 FIG4 FUS HNRNPA1 HNRNPA2B1 KIF5A MATR3 NEFH NEK1 OPTN PFN1 PRPH SETX SIGMAR1 SLC52A2 SLC52A3 SOD1 SPG11 SQSTM1 SS18L1 TAF15 TARDBP TBK1 TUBA4A UBQLN2 VAPB VCP Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; […]
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Demencia frontotemporal. Expansión del gen C9orf72 [1 gen]
Descripción C9orf72 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Enfermedad de Kennedy.Expansiones CAG en el gen AR [1 gen]
Descripción AR Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Síndrome Rett-like
Descripción ARX CACNA1I CDKL5 CHD4 CHRNA5 CNTNAP2 EEF1A2 EIF2B2 FOXG1 FOXP2 GABBR2 GRIN2A GRIN2B HCN1 HERC2 IQSEC2 KCNA2 KCNQ2 MECP2 MEF2C NRXN1 NTNG1 PLP1 SCN1A SCN2A SCN8A SHANK3 SHROOM4 SLC2A1 SLC39A13 SLC6A1 SMC1A STXBP1 SYNGAP1 TBL1XR1 TCF4 UBE3A WDR45 ZBTB18 ZEB2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados […]
Síndrome KBG. Secuenciación del gen ANKRD11 por Sanger
Descripción ANKRD11 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Síndrome de Rett. Secuenciación gen MECP2 por Sanger
Descripción MECP2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Síndrome de Rett. Deleciones y duplicaciones del gen MECP2 mediante MLPA
Descripción MECP2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]