Descripción CHD2 GABRA1 GABRD GABRG2 HCN1 KCNA2 KCNQ2 PCDH19 PRRT2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A STX1B STXBP1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de […]
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Síndrome de CHARGE. Secuenciación del gen CHD7 por Sanger
Descripción CHD7 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Síndrome de Angelman-like
Descripción ADSL CDKL5 EHMT1 HERC2 MBD5 MECP2 MTHFR SLC9A6 TCF4 UBE3A WAC ZEB2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que […]
Hiperekplexia y otros trastornos paroxísticos relacionados con epilepsia
Descripción ARHGEF9 ATAD1 ATP1A2 ATP1A3 GLRA1 GLRB KCNMA1 PRRT2 SLC6A5 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. […]
Esclerosis tuberosa
Descripción TSC1 TSC2 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, […]
Distrofia muscular de Duchenne-Becker. Análisis de deleciones y duplicaciones en el gen DMD mediante MLPA
Descripción DMD Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA). Expansiones CAG en el gen ATN1
Descripción ATN1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero […]
Epilepsia mioclónica
Descripción AFG3L2 ASAH1 ATP13A2 CACNB4 CERS1 CLCN2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CSTB CTSD CTSF DJAJC5 EFHC1 EPM2A FOLR1 GABRA1 GABRD GBA GOSR2 GRN ICK KCNC1 KCTD7 LMNB2 MFSD8 NEU1 NHLRC1 PDHA1 POLG PPT1 PRICKLE1 SERPINI1 SLC6A1 SNX27 SURF1 TBC1D24 TPK1 TPP1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados […]
Epilepsia mioclónica progresiva
Descripción AFG3L2 ASAH1 ATP13A2 CERS1 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CSTB CTSD CTSF DJAJC5 EPM2A FOLR1 GBA GOSR2 GRN KCNC1 KCTD7 LMNB2 MFSD8 NEU1 NHLRC1 PDHA1 POLG PPT1 PRICKLE1 SCARB2 SERPINI1 SLC6A1 SNX27 SURF1 TPK1 TPP1 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos […]
Epilepsia mioclónica juvenil
Descripción CACNB4 CLCN2 EFHC1 GABRA1 GABRD ICK TBC1D24 Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos. *Genes Candidatos: […]