Descripción Las hiperlipemias de etiología genética se asocian a una elevada predisposición a desarrollar enfermedad aterosclerótica precoz de presentación familiar. La naturaleza de las hiperlipemias es muy compleja a nivel clínico y a nivel genético. Las formas poligénicas de hiperlipemia son mucho más comunes y las manifestaciones del trastorno están influenciadas en gran medida por […]
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Services Category: Cardiopatías Congénitas e Hipertensión Pulmonar
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Hipertensión arterial pulmonar (25 genes; captura por exoma)
Descripción La hipertensión pulmonar está definida por el aumento anormal de la presión arterial pulmonar, que puede ser de origen idiopático (sin causa conocida), hereditario o asociado a enfermedades sistémicas. Es una enfermedad progresiva que suele asociarse a un mal pronóstico. En los últimos años se han realizado importantes avances en la fisiopatología y la […]
Cardiopatías congénitas (114 genes; captura por exoma).
Descripción Las cardiopatías congénitas son la causa más frecuente de malformaciones congénitas en el recién nacido, y es la primera causa de muertes en la infancia relacionadas a una malformación congénita. La gran mayoría de cardiopatías congénitas tienen una etiología multifactorial. Se estima que en el 8-10% de los casos la etiología es una anomalía […]
Prolapso valvular mitral (89 genes; captura por exoma)
Descripción El prolapso valvular mitral (PMV) puede ser benigno, en donde en general no existe una causa genética clara, siin embargo, existen formas más severas, como la disyunción del anillo mitral y formas de PVM asociadas a arritmias ventriculares complejas, con distintos mecanismos fisiopatológicos propuestos. En estos casos, cada vez toma más fuerza la etiología […]